Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SETBP1

SET binding protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q12.3
Koordinaadid
Kromosoom 18: 44 680 888–45 068 510 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 387,6 kb
Valk
1596 aminohapet
Tuntud ka kui
SEB, KIAA0437
MANE Select transkript
ENST00000649279.2NM_015559.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas SETBP1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub SETBP1. SETBP1 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 18, vahemikus 44 293 265 kuni 45 456 133.Kromosoom 1818q12.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbSETBP1: 44 680 888–45 068 510, otsene ahelSETBP1SLC14A2: 45 212 995–45 683 688, otsene ahelSLC14A2SETBP1 skeem: 6 eksonit kromosoomi 18 otsene ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 47 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 44 680 888–44 681 021, 134 alustEkson 2: 44 701 175–44 701 832, 658 alustEkson 3: 44 869 230–44 869 283, 54 alustEkson 4: 44 949 881–44 953 340, 3460 alustEkson 5: 45 038 485–45 038 655, 171 alustEkson 6: 45 063 079–45 068 510, 5432 alust1234565′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 9,9 kb kogupikkusega 387,6 kb; neist 4791 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse SETBP1

    54

    kohad geenis SETBP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SETBP1 387,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SETBP1 geen: SET binding protein 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/setbp1

    Vancouver

    Dante Labs. SETBP1 geen: SET binding protein 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/setbp1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test