Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SETBP1

SET binding protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
18q12.3
Koordinatės
Chromosoma 18: 44 680 888–45 068 510 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 387,6 kb
Baltymas
1 596 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SEB, KIAA0437
MANE Select transkriptas
ENST00000649279.2NM_015559.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas SETBP1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra SETBP1. SETBP1 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 18, nuo 44 293 265 iki 45 456 133.Chromosoma 1818q12.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbSETBP1: 44 680 888–45 068 510, tiesioginė grandinėSETBP1SLC14A2: 45 212 995–45 683 688, tiesioginė grandinėSLC14A2SETBP1 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 18, tiesioginė grandisEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 47 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 44 680 888–44 681 021, 134 baziųEksonas 2: 44 701 175–44 701 832, 658 baziųEksonas 3: 44 869 230–44 869 283, 54 baziųEksonas 4: 44 949 881–44 953 340, 3 460 baziųEksonas 5: 45 038 485–45 038 655, 171 bazėEksonas 6: 45 063 079–45 068 510, 5 432 bazių1234565′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 9,9 kb iš 387,6 kb geno; 4 791 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito SETBP1

    54

    SETBP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 387,6 kb SETBP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,9 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SETBP1 genas: SET binding protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/setbp1

    Vancouver

    Dante Labs. SETBP1 genas: SET binding protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/setbp1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test