Característica
Long collarbone
Nome clínico: Long clavicle
Increased length of the clavicles.
Resumo
- Também conhecida como
- Elongated clavicles, Long clavicles
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
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url <- "https://dantelabs.com/traits/long-clavicle.json"
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page$trait$nameLeia os genes ligados a Long collarbone, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test15 genes associados a Long collarbone
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Long collarbone. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | Sempre | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Sempre | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCNTpericentrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Não registado | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Não registado | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Não registado | Em 1 doença |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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