Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PEX6

peroxisomal biogenesis factor 6

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.1
Koordinatės
Chromosoma 6: 42 963 865–42 979 181 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 15,3 kb
Baltymas
980 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
PXAAA1, PAF-2
MANE Select transkriptas
ENST00000304611.13NM_000287.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Zellweger spektro ir peroksisomų biogenezės sutrikimai

    • Peroksisomų biogenezės sutrikimai (Zellweger spektras ir rizomelinė chondrodisplazija punktata)Autosominis recesyvinis

      Pokyčiai bet kuriame iš daugiau nei tuzino PEX genų, dažniausiai PEX1, veikia smegenis, kepenis, inkstus, kaulus, akis ir klausą. Sunkumas svyruoja nuo gyvybę ribojančios ligos kūdikystėje iki lengvesnių regos, klausos ir mokymosi sutrikimų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda stebėti kepenų, antinksčių, regos ir klausos funkciją, skirti papildomų medžiagų, kai tai tinkama, ir atlikti nešiotojo tyrimą giminaičiams.

Platesnės grupės

  • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

    • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

      Vienas iš 57 su juo susijusių genų

      Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PEX6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra PEX6. PEX6 ir dar 27 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 42 471 523 iki 43 471 522.Chromosoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42 563 969–42 693 505, tiesioginė grandinėUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 621, atvirkštinė grandinėPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, atvirkštinė grandinėTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, tiesioginė grandinėBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, tiesioginė grandinėRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, atvirkštinė grandinėPEX39PTCRA: 42 915 989–42 925 845, tiesioginė grandinėPTCRACNPY3: 42 928 975–42 940 217, tiesioginė grandinėCNPY3GNMT: 42 960 268–42 970 699, tiesioginė grandinėGNMTPEX6: 42 963 865–42 979 181, atvirkštinė grandinėPEX6PPP2R5D: 42 984 533–43 012 346, tiesioginė grandinėPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, atvirkštinė grandinėMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, tiesioginė grandinėKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, tiesioginė grandinėRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, atvirkštinė grandinėKLC4: 43 040 777–43 075 099, tiesioginė grandinė: 43 051 066–43 058 185, atvirkštinė grandinėMRPL2: 43 054 029–43 059 464, atvirkštinė grandinėPTK7: 43 076 256–43 161 719, tiesioginė grandinėPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, tiesioginė grandinėSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, tiesioginė grandinėCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, atvirkštinė grandinėDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, tiesioginė grandinėTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, tiesioginė grandinėSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, atvirkštinė grandinėCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, atvirkštinė grandinėZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, tiesioginė grandinėABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, atvirkštinė grandinėDLK2PEX6 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 16: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 65 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 17: 42 963 865–42 964 471, 607 baziųEksonas 16: 42 964 790–42 964 929, 140 baziųEksonas 15: 42 965 075–42 965 152, 78 baziųEksonas 14: 42 965 252–42 965 368, 117 baziųEksonas 13: 42 965 681–42 965 789, 109 baziųEksonas 12: 42 966 044–42 966 105, 62 baziųEksonas 11: 42 966 242–42 966 447, 206 baziųEksonas 10: 42 966 525–42 966 657, 133 baziųEksonas 9: 42 966 782–42 966 858, 77 baziųEksonas 8: 42 967 368–42 967 563, 196 baziųEksonas 7: 42 968 290–42 968 498, 209 baziųEksonas 6: 42 968 874–42 968 985, 112 baziųEksonas 5: 42 969 668–42 969 801, 134 baziųEksonas 4: 42 969 885–42 969 987, 103 baziųEksonas 3: 42 974 003–42 974 086, 84 baziųEksonas 2: 42 974 875–42 975 038, 164 baziųEksonas 1: 42 978 269–42 979 181, 913 bazių1716141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,4 kb iš 15,3 kb geno; 2 943 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PEX6

273

PEX6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 15,3 kb PEX6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PEX6 genas: peroxisomal biogenesis factor 6. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pex6

Vancouver

Dante Labs. PEX6 genas: peroxisomal biogenesis factor 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pex6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test