Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PEX6

peroxisomal biogenesis factor 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.1
Koordinaadid
Kromosoom 6: 42 963 865–42 979 181 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 15,3 kb
Valk
980 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
PXAAA1, PAF-2
MANE Select transkript
ENST00000304611.13NM_000287.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Zellwegeri spektri ja peroksisoomide biogeneesi häired

    • Peroksisoomide biogeneesi häired (Zellwegeri spekter ja rhizomelne kondrodüsplaasia punktaat)Autosoomne retsessiivne

      Muutused mis tahes enam kui tosinas PEX-geenis, kõige sagedamini PEX1-s, mõjutavad aju, maksa, neerusid, luid, silmi ja kuulmist. Raskusaste ulatub elu piiravast haigusest imikueas kuni kergemate nägemis-, kuulmis- ja õppimisraskusteni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab maksa, neerupealiste, nägemise ja kuulmise talitluse jälgimist, vajadusel toidulisandite kasutamist ning sugulaste kandjatesti.

Laiemad rühmad

  • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

      Üks 57 sellega seotud geenist

      Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PEX6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub PEX6. PEX6 ja sellele lähedal asuvad 27 geeni kromosoomil 6, vahemikus 42 471 523 kuni 43 471 522.Kromosoom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42 563 969–42 693 505, otsene ahelUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 621, pöördne ahelPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, pöördne ahelTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, otsene ahelBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, otsene ahelRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, pöördne ahelPEX39PTCRA: 42 915 989–42 925 845, otsene ahelPTCRACNPY3: 42 928 975–42 940 217, otsene ahelCNPY3GNMT: 42 960 268–42 970 699, otsene ahelGNMTPEX6: 42 963 865–42 979 181, pöördne ahelPEX6PPP2R5D: 42 984 533–43 012 346, otsene ahelPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, pöördne ahelMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, otsene ahelKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, otsene ahelRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, pöördne ahelKLC4: 43 040 777–43 075 099, otsene ahel: 43 051 066–43 058 185, pöördne ahelMRPL2: 43 054 029–43 059 464, pöördne ahelPTK7: 43 076 256–43 161 719, otsene ahelPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, otsene ahelSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, otsene ahelCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, pöördne ahelDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, otsene ahelTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, otsene ahelSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, pöördne ahelCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, pöördne ahelZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, otsene ahelABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, pöördne ahelDLK2PEX6 skeem: 17 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 16: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 65 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 42 963 865–42 964 471, 607 alustEkson 16: 42 964 790–42 964 929, 140 alustEkson 15: 42 965 075–42 965 152, 78 alustEkson 14: 42 965 252–42 965 368, 117 alustEkson 13: 42 965 681–42 965 789, 109 alustEkson 12: 42 966 044–42 966 105, 62 alustEkson 11: 42 966 242–42 966 447, 206 alustEkson 10: 42 966 525–42 966 657, 133 alustEkson 9: 42 966 782–42 966 858, 77 alustEkson 8: 42 967 368–42 967 563, 196 alustEkson 7: 42 968 290–42 968 498, 209 alustEkson 6: 42 968 874–42 968 985, 112 alustEkson 5: 42 969 668–42 969 801, 134 alustEkson 4: 42 969 885–42 969 987, 103 alustEkson 3: 42 974 003–42 974 086, 84 alustEkson 2: 42 974 875–42 975 038, 164 alustEkson 1: 42 978 269–42 979 181, 913 alust1716141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 15,3 kb; neist 2943 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PEX6

273

kohad geenis PEX6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PEX6 15,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX6 geen: peroxisomal biogenesis factor 6. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pex6

Vancouver

Dante Labs. PEX6 geen: peroxisomal biogenesis factor 6 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pex6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test