Gene
UBR2
ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 2
- HGNC 21289↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000024048↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 23304↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6p21.1
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 42 564 029–42 693 505 (GRCh38)
- Exões
- 47 exões ao longo de 129,5 kb
- Proteína
- 1755 aminoácidos
- Também conhecido como
- bA49A4.1, dJ392M17.3, KIAA0349
- Símbolos anteriores
- C6orf133
- Transcrito MANE Select
- ENST00000372901.2NM_001363705.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como UBR2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,9 kb dos 129,5 kb do gene; 5268 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê UBR2
1
posição em UBR2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 129,5 kb de UBR2, incluindo os intrões, e não apenas os 7,9 kb de exões.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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Dante Labs. (s.d.). Gene UBR2: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ubr2
Dante Labs. Gene UBR2: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ubr2
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