Características

Características associadas a KMT2D

lysine methyltransferase 2D

A Human Phenotype Ontology associa 242 características a KMT2D, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Sempre
Blocked tear duct	Sempre
Corners of eye widely separated	Sempre
Decreased volume of lip	Sempre
Deformity of the skull	Sempre
Dimple chin	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Failure of development of more than six teeth	Sempre
Full lower lip	Sempre
High, narrow palate	Sempre
Limited hair on end of eyebrow	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Receding chin	Sempre
Short nose	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Tented mouth	Sempre
Wide nose	Sempre
Broad opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Eversion of lateral third of lower eyelids	Muito frequente (80–99%)
High palate	Muito frequente (80–99%)
Highly arched eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Long eyelashes	Muito frequente (80–99%)
Short columella	Muito frequente (80–99%)
Wide nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Abnormal dentition	Frequente (30–79%)
Abnormality of dental shape	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Bifid uvula	Frequente (30–79%)
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Frequente (30–79%)
Branchial sinus	Frequente (30–79%)
Central cleft upper lip	Frequente (30–79%)
Cleft lip	Frequente (30–79%)
Cleft of the mouth	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Decreased size of tooth	Frequente (30–79%)
Delayed loss of baby teeth	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Depressed nasal tip	Frequente (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Frequente (30–79%)
Flat nose	Frequente (30–79%)
High forehead	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Pit in front of the ear	Frequente (30–79%)
Proboscis	Frequente (30–79%)
Sparse eyebrow	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Frequente (30–79%)
Widely spaced teeth	Frequente (30–79%)
Absent tear duct	Por vezes (5–29%)
Bad bite	Por vezes (5–29%)
Bell's palsy	Por vezes (5–29%)
Born with teeth	Por vezes (5–29%)
Branchial cyst	Por vezes (5–29%)
Broad philtrum	Por vezes (5–29%)
Bulbous nose	Por vezes (5–29%)
Dental cavities	Por vezes (5–29%)
Downturned corners of mouth	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Eyelids stay open	Por vezes (5–29%)
Facial asymmetry	Por vezes (5–29%)
Lip pit	Por vezes (5–29%)
Long, narrow head	Por vezes (5–29%)
Low hairline at back of neck	Por vezes (5–29%)
Low hanging columella	Por vezes (5–29%)
Narrow face	Por vezes (5–29%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Por vezes (5–29%)
Prominent forehead	Por vezes (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Por vezes (5–29%)
Tongue tied	Por vezes (5–29%)
Prominent eyelashes	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large earlobe	Sempre
Prominent ear	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Small ears	Sempre
Abnormality of the outer ear	Muito frequente (80–99%)
Large ears	Muito frequente (80–99%)
Aplasia of the semicircular canal	Frequente (30–79%)
Chronic infections of the middle ear	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Frequente (30–79%)
Cupped ear	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Frequente (30–79%)
Absent ear canal	Por vezes (5–29%)
Bilateral conductive hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Cholesteatoma	Por vezes (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Mixed hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Overfolded ears	Por vezes (5–29%)
Progressive sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Severe sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Focal impaired awareness seizure	Sempre
Lateral ventricle dilatation	Sempre
Lobar holoprosencephaly	Sempre
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Muito frequente (80–99%)
Alobar holoprosencephaly	Frequente (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Communication delay	Por vezes (5–29%)
EEG abnormality	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral renal hypoplasia	Sempre
Renal failure	Sempre
Undescended testes	Sempre
Ureteropelvic junction obstruction	Sempre
Urinary tract abnormalities	Frequente (30–79%)
Abnormal kidney location	Por vezes (5–29%)
Abnormal localisation of kidneys	Por vezes (5–29%)
Absent/small kidney	Por vezes (5–29%)
Crossed fused renal ectopia	Por vezes (5–29%)
Double ureter	Por vezes (5–29%)
Duplicated collecting system	Por vezes (5–29%)
Hydrocele testis	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped penis	Por vezes (5–29%)
Short penis	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiac septum morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of the heart	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Frequente (30–79%)
Narrowing of aorta	Frequente (30–79%)
Absent thymus	Por vezes (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Increased spleen size	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Patent foramen ovale	Por vezes (5–29%)
Right ventricular hypertrophy	Por vezes (5–29%)
Interrupted aortic arch	Raramente (1–4%)
Narrowing of aortic valve	Raramente (1–4%)
Scimitar anomaly	Raramente (1–4%)
Underdeveloped left heart	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally close eyes	Sempre
Drooping of both upper eyelids	Sempre
Blue outer white part of eyeball	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Marcus Gunn jaw winking synkinesis	Frequente (30–79%)
Peters anomaly	Frequente (30–79%)
Abnormally small eyeball	Por vezes (5–29%)
Cat eye	Por vezes (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Lazy eye	Por vezes (5–29%)
Notched pupil	Por vezes (5–29%)
Optic disc coloboma	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of finger	Sempre
Short 5th finger	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Short middle bone of finger	Muito frequente (80–99%)
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Prominent fingertip pads	Frequente (30–79%)
Single transverse palmar crease	Frequente (30–79%)
Broad big toe	Por vezes (5–29%)
Curvature of digit	Por vezes (5–29%)
Dislocated hip since birth	Por vezes (5–29%)
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Small hand	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Anteriorly placed anus	Sempre
Feeding difficulties in infancy	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Absent anus	Por vezes (5–29%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Extra kidney	Por vezes (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Por vezes (5–29%)
Anorectal anomaly	Raramente (1–4%)
Anoperineal fistula	Não registado
Intestinal malrotation	Não registado
Malabsorption	Não registado
Narrowing of anal opening	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal formation of the hip	Sempre
Butterfly vertebrae	Sempre
Thoracic scoliosis	Sempre
Abnormal vertebral body morphology	Muito frequente (80–99%)
Missing part of vertebrae	Muito frequente (80–99%)
Vertebral clefting	Muito frequente (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Joint dislocation	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal fingerprints	Muito frequente (80–99%)
Spinal dimple	Frequente (30–79%)
Excessive hair growth	Por vezes (5–29%)
Poor nail formation	Por vezes (5–29%)
Small nail	Por vezes (5–29%)
Sparse hair	Por vezes (5–29%)
Pilomatrixoma	Raramente (1–4%)
Birthmark	Não registado
Excessive hairiness	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased parathyroid hormone secretion	Sempre
Decreased response to growth hormone stimulation test	Sempre
Underactive thyroid	Sempre
Premature breast development	Frequente (30–79%)
Underactive thyroid gland from birth	Frequente (30–79%)
Early onset of puberty	Por vezes (5–29%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Por vezes (5–29%)
Small thyroid gland	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Sempre
Obesity	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Growth delay as children	Muito frequente (80–99%)
Severe short stature	Muito frequente (80–99%)
Absent pubertal growth spurt	Frequente (30–79%)
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Decreased memory B cell proportion	Muito frequente (80–99%)
Decreased CD4+ memory T cell proportion	Frequente (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Não registado
Hemolytic anemia	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Unusual bronchiolitis	Sempre
Recurrent infections	Frequente (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Por vezes (5–29%)
Recurrent aspiration pneumonia	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating IgA concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating IgG2 concentration	Por vezes (5–29%)
Decreased circulating total IgG concentration	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Low blood sugar	Por vezes (5–29%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Por vezes (5–29%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)
Echogenic fetal bowel	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Absent nipple	Frequente (30–79%)
Small nipples	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Subpleural honeycombing	Sempre
Type II pneumocyte hyperplasia	Sempre

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Weak cry	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a KMT2D e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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