Rasgos

Rasgos asociados a KMT2D

lysine methyltransferase 2D

El Human Phenotype Ontology asocia 242 rasgos a KMT2D, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Siempre
Blocked tear duct	Siempre
Corners of eye widely separated	Siempre
Decreased volume of lip	Siempre
Deformity of the skull	Siempre
Dimple chin	Siempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Failure of development of more than six teeth	Siempre
Full lower lip	Siempre
High, narrow palate	Siempre
Limited hair on end of eyebrow	Siempre
Midface retrusion	Siempre
Nasal tip, upturned	Siempre
Receding chin	Siempre
Short nose	Siempre
Smooth philtrum	Siempre
Tented mouth	Siempre
Wide nose	Siempre
Broad opening between the eyelids	Muy frecuente (80–99 %)
Eversion of lateral third of lower eyelids	Muy frecuente (80–99 %)
High palate	Muy frecuente (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Muy frecuente (80–99 %)
Long eyelashes	Muy frecuente (80–99 %)
Short columella	Muy frecuente (80–99 %)
Wide nasal bridge	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal dentition	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Bifid uvula	Frecuente (30–79 %)
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Frecuente (30–79 %)
Branchial sinus	Frecuente (30–79 %)
Central cleft upper lip	Frecuente (30–79 %)
Cleft lip	Frecuente (30–79 %)
Cleft of the mouth	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Decreased size of tooth	Frecuente (30–79 %)
Delayed loss of baby teeth	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal tip	Frecuente (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Frecuente (30–79 %)
Flat nose	Frecuente (30–79 %)
High forehead	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Pit in front of the ear	Frecuente (30–79 %)
Proboscis	Frecuente (30–79 %)
Sparse eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Frecuente (30–79 %)
Widely spaced teeth	Frecuente (30–79 %)
Absent tear duct	A veces (5–29 %)
Bad bite	A veces (5–29 %)
Bell's palsy	A veces (5–29 %)
Born with teeth	A veces (5–29 %)
Branchial cyst	A veces (5–29 %)
Broad philtrum	A veces (5–29 %)
Bulbous nose	A veces (5–29 %)
Dental cavities	A veces (5–29 %)
Downturned corners of mouth	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Eyelids stay open	A veces (5–29 %)
Facial asymmetry	A veces (5–29 %)
Lip pit	A veces (5–29 %)
Long, narrow head	A veces (5–29 %)
Low hairline at back of neck	A veces (5–29 %)
Low hanging columella	A veces (5–29 %)
Narrow face	A veces (5–29 %)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	A veces (5–29 %)
Prominent forehead	A veces (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	A veces (5–29 %)
Tongue tied	A veces (5–29 %)
Prominent eyelashes	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Large earlobe	Siempre
Prominent ear	Siempre
Sensorineural hearing impairment	Siempre
Small ears	Siempre
Abnormality of the outer ear	Muy frecuente (80–99 %)
Large ears	Muy frecuente (80–99 %)
Aplasia of the semicircular canal	Frecuente (30–79 %)
Chronic infections of the middle ear	Frecuente (30–79 %)
Conductive deafness	Frecuente (30–79 %)
Cupped ear	Frecuente (30–79 %)
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Frecuente (30–79 %)
Absent ear canal	A veces (5–29 %)
Bilateral conductive hearing impairment	A veces (5–29 %)
Cholesteatoma	A veces (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)
Mixed hearing impairment	A veces (5–29 %)
Overfolded ears	A veces (5–29 %)
Progressive sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)
Severe sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Siempre
Difficulty articulating speech	Siempre
Focal impaired awareness seizure	Siempre
Lateral ventricle dilatation	Siempre
Lobar holoprosencephaly	Siempre
Delayed speech and language development	Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Alobar holoprosencephaly	Frecuente (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Communication delay	A veces (5–29 %)
EEG abnormality	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bilateral renal hypoplasia	Siempre
Renal failure	Siempre
Undescended testes	Siempre
Ureteropelvic junction obstruction	Siempre
Urinary tract abnormalities	Frecuente (30–79 %)
Abnormal kidney location	A veces (5–29 %)
Abnormal localisation of kidneys	A veces (5–29 %)
Absent/small kidney	A veces (5–29 %)
Crossed fused renal ectopia	A veces (5–29 %)
Double ureter	A veces (5–29 %)
Duplicated collecting system	A veces (5–29 %)
Hydrocele testis	A veces (5–29 %)
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)
Hypospadias	A veces (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	A veces (5–29 %)
Underdeveloped penis	A veces (5–29 %)
Short penis	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cardiac septum morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the heart	Frecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frecuente (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of aorta	Frecuente (30–79 %)
Absent thymus	A veces (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Increased spleen size	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)
Patent foramen ovale	A veces (5–29 %)
Right ventricular hypertrophy	A veces (5–29 %)
Interrupted aortic arch	Raro (1–4 %)
Narrowing of aortic valve	Raro (1–4 %)
Scimitar anomaly	Raro (1–4 %)
Underdeveloped left heart	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally close eyes	Siempre
Drooping of both upper eyelids	Siempre
Blue outer white part of eyeball	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Frecuente (30–79 %)
Marcus Gunn jaw winking synkinesis	Frecuente (30–79 %)
Peters anomaly	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small eyeball	A veces (5–29 %)
Cat eye	A veces (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Lazy eye	A veces (5–29 %)
Notched pupil	A veces (5–29 %)
Optic disc coloboma	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of finger	Siempre
Short 5th finger	Siempre
Short fingers or toes	Siempre
Short middle bone of finger	Muy frecuente (80–99 %)
Curvature of little finger	Frecuente (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Frecuente (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Frecuente (30–79 %)
Broad big toe	A veces (5–29 %)
Curvature of digit	A veces (5–29 %)
Dislocated hip since birth	A veces (5–29 %)
Hip dislocation	A veces (5–29 %)
Small hand	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anteriorly placed anus	Siempre
Feeding difficulties in infancy	Muy frecuente (80–99 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Absent anus	A veces (5–29 %)
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Extra kidney	A veces (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	A veces (5–29 %)
Anorectal anomaly	Raro (1–4 %)
Anoperineal fistula	No registrado
Intestinal malrotation	No registrado
Malabsorption	No registrado
Narrowing of anal opening	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal formation of the hip	Siempre
Butterfly vertebrae	Siempre
Thoracic scoliosis	Siempre
Abnormal vertebral body morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Missing part of vertebrae	Muy frecuente (80–99 %)
Vertebral clefting	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Frecuente (30–79 %)
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Joint dislocation	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal fingerprints	Muy frecuente (80–99 %)
Spinal dimple	Frecuente (30–79 %)
Excessive hair growth	A veces (5–29 %)
Poor nail formation	A veces (5–29 %)
Small nail	A veces (5–29 %)
Sparse hair	A veces (5–29 %)
Pilomatrixoma	Raro (1–4 %)
Birthmark	No registrado
Excessive hairiness	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased parathyroid hormone secretion	Siempre
Decreased response to growth hormone stimulation test	Siempre
Underactive thyroid	Siempre
Premature breast development	Frecuente (30–79 %)
Underactive thyroid gland from birth	Frecuente (30–79 %)
Early onset of puberty	A veces (5–29 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	A veces (5–29 %)
Small thyroid gland	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Siempre
Obesity	Siempre
Prenatal growth deficiency	Siempre
Growth delay as children	Muy frecuente (80–99 %)
Severe short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Absent pubertal growth spurt	Frecuente (30–79 %)
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased memory B cell proportion	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased CD4+ memory T cell proportion	Frecuente (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	No registrado
Hemolytic anemia	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Unusual bronchiolitis	Siempre
Recurrent infections	Frecuente (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	A veces (5–29 %)
Recurrent aspiration pneumonia	No registrado

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating IgA concentration	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating IgG2 concentration	A veces (5–29 %)
Decreased circulating total IgG concentration	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low blood sugar	A veces (5–29 %)
Unconjugated hyperbilirubinemia	A veces (5–29 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Raro (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)
Echogenic fetal bowel	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent nipple	Frecuente (30–79 %)
Small nipples	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Subpleural honeycombing	Siempre
Type II pneumocyte hyperplasia	Siempre

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weak cry	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a KMT2D y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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