Merkmale

Mit KMT2D verknüpfte Merkmale

lysine methyltransferase 2D

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 242 Merkmale mit KMT2D, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Immer
Blocked tear duct	Immer
Corners of eye widely separated	Immer
Decreased volume of lip	Immer
Deformity of the skull	Immer
Dimple chin	Immer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Failure of development of more than six teeth	Immer
Full lower lip	Immer
High, narrow palate	Immer
Limited hair on end of eyebrow	Immer
Midface retrusion	Immer
Nasal tip, upturned	Immer
Receding chin	Immer
Short nose	Immer
Smooth philtrum	Immer
Tented mouth	Immer
Wide nose	Immer
Broad opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Eversion of lateral third of lower eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
High palate	Sehr häufig (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Long eyelashes	Sehr häufig (80–99 %)
Short columella	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal dentition	Häufig (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Bifid uvula	Häufig (30–79 %)
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Häufig (30–79 %)
Branchial sinus	Häufig (30–79 %)
Central cleft upper lip	Häufig (30–79 %)
Cleft lip	Häufig (30–79 %)
Cleft of the mouth	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Decreased size of tooth	Häufig (30–79 %)
Delayed loss of baby teeth	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal tip	Häufig (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Häufig (30–79 %)
Flat nose	Häufig (30–79 %)
High forehead	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Pit in front of the ear	Häufig (30–79 %)
Proboscis	Häufig (30–79 %)
Sparse eyebrow	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Häufig (30–79 %)
Widely spaced teeth	Häufig (30–79 %)
Absent tear duct	Manchmal (5–29 %)
Bad bite	Manchmal (5–29 %)
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)
Born with teeth	Manchmal (5–29 %)
Branchial cyst	Manchmal (5–29 %)
Broad philtrum	Manchmal (5–29 %)
Bulbous nose	Manchmal (5–29 %)
Dental cavities	Manchmal (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Eyelids stay open	Manchmal (5–29 %)
Facial asymmetry	Manchmal (5–29 %)
Lip pit	Manchmal (5–29 %)
Long, narrow head	Manchmal (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Manchmal (5–29 %)
Low hanging columella	Manchmal (5–29 %)
Narrow face	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Manchmal (5–29 %)
Prominent forehead	Manchmal (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Manchmal (5–29 %)
Tongue tied	Manchmal (5–29 %)
Prominent eyelashes	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large earlobe	Immer
Prominent ear	Immer
Sensorineural hearing impairment	Immer
Small ears	Immer
Abnormality of the outer ear	Sehr häufig (80–99 %)
Large ears	Sehr häufig (80–99 %)
Aplasia of the semicircular canal	Häufig (30–79 %)
Chronic infections of the middle ear	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Häufig (30–79 %)
Cupped ear	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Häufig (30–79 %)
Absent ear canal	Manchmal (5–29 %)
Bilateral conductive hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Cholesteatoma	Manchmal (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Overfolded ears	Manchmal (5–29 %)
Progressive sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Severe sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Focal impaired awareness seizure	Immer
Lateral ventricle dilatation	Immer
Lobar holoprosencephaly	Immer
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Alobar holoprosencephaly	Häufig (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Communication delay	Manchmal (5–29 %)
EEG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral renal hypoplasia	Immer
Renal failure	Immer
Undescended testes	Immer
Ureteropelvic junction obstruction	Immer
Urinary tract abnormalities	Häufig (30–79 %)
Abnormal kidney location	Manchmal (5–29 %)
Abnormal localisation of kidneys	Manchmal (5–29 %)
Absent/small kidney	Manchmal (5–29 %)
Crossed fused renal ectopia	Manchmal (5–29 %)
Double ureter	Manchmal (5–29 %)
Duplicated collecting system	Manchmal (5–29 %)
Hydrocele testis	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped penis	Manchmal (5–29 %)
Short penis	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiac septum morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the heart	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Häufig (30–79 %)
Narrowing of aorta	Häufig (30–79 %)
Absent thymus	Manchmal (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)
Right ventricular hypertrophy	Manchmal (5–29 %)
Interrupted aortic arch	Selten (1–4 %)
Narrowing of aortic valve	Selten (1–4 %)
Scimitar anomaly	Selten (1–4 %)
Underdeveloped left heart	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally close eyes	Immer
Drooping of both upper eyelids	Immer
Blue outer white part of eyeball	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Marcus Gunn jaw winking synkinesis	Häufig (30–79 %)
Peters anomaly	Häufig (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Lazy eye	Manchmal (5–29 %)
Notched pupil	Manchmal (5–29 %)
Optic disc coloboma	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of finger	Immer
Short 5th finger	Immer
Short fingers or toes	Immer
Short middle bone of finger	Sehr häufig (80–99 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Häufig (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Häufig (30–79 %)
Broad big toe	Manchmal (5–29 %)
Curvature of digit	Manchmal (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Small hand	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anteriorly placed anus	Immer
Feeding difficulties in infancy	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Absent anus	Manchmal (5–29 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Extra kidney	Manchmal (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Manchmal (5–29 %)
Anorectal anomaly	Selten (1–4 %)
Anoperineal fistula	Nicht erfasst
Intestinal malrotation	Nicht erfasst
Malabsorption	Nicht erfasst
Narrowing of anal opening	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal formation of the hip	Immer
Butterfly vertebrae	Immer
Thoracic scoliosis	Immer
Abnormal vertebral body morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Missing part of vertebrae	Sehr häufig (80–99 %)
Vertebral clefting	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Joint dislocation	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal fingerprints	Sehr häufig (80–99 %)
Spinal dimple	Häufig (30–79 %)
Excessive hair growth	Manchmal (5–29 %)
Poor nail formation	Manchmal (5–29 %)
Small nail	Manchmal (5–29 %)
Sparse hair	Manchmal (5–29 %)
Pilomatrixoma	Selten (1–4 %)
Birthmark	Nicht erfasst
Excessive hairiness	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased parathyroid hormone secretion	Immer
Decreased response to growth hormone stimulation test	Immer
Underactive thyroid	Immer
Premature breast development	Häufig (30–79 %)
Underactive thyroid gland from birth	Häufig (30–79 %)
Early onset of puberty	Manchmal (5–29 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	Manchmal (5–29 %)
Small thyroid gland	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Immer
Obesity	Immer
Prenatal growth deficiency	Immer
Growth delay as children	Sehr häufig (80–99 %)
Severe short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Absent pubertal growth spurt	Häufig (30–79 %)
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased memory B cell proportion	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased CD4+ memory T cell proportion	Häufig (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Nicht erfasst
Hemolytic anemia	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Unusual bronchiolitis	Immer
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Manchmal (5–29 %)
Recurrent aspiration pneumonia	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating IgA concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating IgG2 concentration	Manchmal (5–29 %)
Decreased circulating total IgG concentration	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood sugar	Manchmal (5–29 %)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Manchmal (5–29 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Selten (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)
Echogenic fetal bowel	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent nipple	Häufig (30–79 %)
Small nipples	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Subpleural honeycombing	Immer
Type II pneumocyte hyperplasia	Immer

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weak cry	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KMT2D verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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