Cechy

Cechy powiązane z KMT2D

lysine methyltransferase 2D

Human Phenotype Ontology łączy z KMT2D 242 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Zawsze
Blocked tear duct	Zawsze
Corners of eye widely separated	Zawsze
Decreased volume of lip	Zawsze
Deformity of the skull	Zawsze
Dimple chin	Zawsze
Downward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
Failure of development of more than six teeth	Zawsze
Full lower lip	Zawsze
High, narrow palate	Zawsze
Limited hair on end of eyebrow	Zawsze
Midface retrusion	Zawsze
Nasal tip, upturned	Zawsze
Receding chin	Zawsze
Short nose	Zawsze
Smooth philtrum	Zawsze
Tented mouth	Zawsze
Wide nose	Zawsze
Broad opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Eversion of lateral third of lower eyelids	Bardzo często (80–99%)
High palate	Bardzo często (80–99%)
Highly arched eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Long eyelashes	Bardzo często (80–99%)
Short columella	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Abnormal dentition	Często (30–79%)
Abnormality of dental shape	Często (30–79%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Bifid uvula	Często (30–79%)
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Często (30–79%)
Branchial sinus	Często (30–79%)
Central cleft upper lip	Często (30–79%)
Cleft lip	Często (30–79%)
Cleft of the mouth	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Decreased size of tooth	Często (30–79%)
Delayed loss of baby teeth	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Depressed nasal tip	Często (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Często (30–79%)
Flat nose	Często (30–79%)
High forehead	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Pit in front of the ear	Często (30–79%)
Proboscis	Często (30–79%)
Sparse eyebrow	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Często (30–79%)
Widely spaced teeth	Często (30–79%)
Absent tear duct	Czasami (5–29%)
Bad bite	Czasami (5–29%)
Bell's palsy	Czasami (5–29%)
Born with teeth	Czasami (5–29%)
Branchial cyst	Czasami (5–29%)
Broad philtrum	Czasami (5–29%)
Bulbous nose	Czasami (5–29%)
Dental cavities	Czasami (5–29%)
Downturned corners of mouth	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Eyelids stay open	Czasami (5–29%)
Facial asymmetry	Czasami (5–29%)
Lip pit	Czasami (5–29%)
Long, narrow head	Czasami (5–29%)
Low hairline at back of neck	Czasami (5–29%)
Low hanging columella	Czasami (5–29%)
Narrow face	Czasami (5–29%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Czasami (5–29%)
Prominent forehead	Czasami (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Czasami (5–29%)
Tongue tied	Czasami (5–29%)
Prominent eyelashes	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large earlobe	Zawsze
Prominent ear	Zawsze
Sensorineural hearing impairment	Zawsze
Small ears	Zawsze
Abnormality of the outer ear	Bardzo często (80–99%)
Large ears	Bardzo często (80–99%)
Aplasia of the semicircular canal	Często (30–79%)
Chronic infections of the middle ear	Często (30–79%)
Conductive deafness	Często (30–79%)
Cupped ear	Często (30–79%)
Hearing impairment	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Często (30–79%)
Absent ear canal	Czasami (5–29%)
Bilateral conductive hearing impairment	Czasami (5–29%)
Cholesteatoma	Czasami (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Mixed hearing impairment	Czasami (5–29%)
Overfolded ears	Czasami (5–29%)
Progressive sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)
Severe sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Focal impaired awareness seizure	Zawsze
Lateral ventricle dilatation	Zawsze
Lobar holoprosencephaly	Zawsze
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Bardzo często (80–99%)
Alobar holoprosencephaly	Często (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Communication delay	Czasami (5–29%)
EEG abnormality	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Bilateral renal hypoplasia	Zawsze
Renal failure	Zawsze
Undescended testes	Zawsze
Ureteropelvic junction obstruction	Zawsze
Urinary tract abnormalities	Często (30–79%)
Abnormal kidney location	Czasami (5–29%)
Abnormal localisation of kidneys	Czasami (5–29%)
Absent/small kidney	Czasami (5–29%)
Crossed fused renal ectopia	Czasami (5–29%)
Double ureter	Czasami (5–29%)
Duplicated collecting system	Czasami (5–29%)
Hydrocele testis	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Czasami (5–29%)
Underdeveloped penis	Czasami (5–29%)
Short penis	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiac septum morphology	Często (30–79%)
Abnormality of the heart	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Często (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Często (30–79%)
Narrowing of aorta	Często (30–79%)
Absent thymus	Czasami (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Increased spleen size	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Patent foramen ovale	Czasami (5–29%)
Right ventricular hypertrophy	Czasami (5–29%)
Interrupted aortic arch	Rzadko (1–4%)
Narrowing of aortic valve	Rzadko (1–4%)
Scimitar anomaly	Rzadko (1–4%)
Underdeveloped left heart	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally close eyes	Zawsze
Drooping of both upper eyelids	Zawsze
Blue outer white part of eyeball	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Marcus Gunn jaw winking synkinesis	Często (30–79%)
Peters anomaly	Często (30–79%)
Abnormally small eyeball	Czasami (5–29%)
Cat eye	Czasami (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Lazy eye	Czasami (5–29%)
Notched pupil	Czasami (5–29%)
Optic disc coloboma	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of finger	Zawsze
Short 5th finger	Zawsze
Short fingers or toes	Zawsze
Short middle bone of finger	Bardzo często (80–99%)
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Prominent fingertip pads	Często (30–79%)
Single transverse palmar crease	Często (30–79%)
Broad big toe	Czasami (5–29%)
Curvature of digit	Czasami (5–29%)
Dislocated hip since birth	Czasami (5–29%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)
Small hand	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Anteriorly placed anus	Zawsze
Feeding difficulties in infancy	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Absent anus	Czasami (5–29%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Extra kidney	Czasami (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Czasami (5–29%)
Anorectal anomaly	Rzadko (1–4%)
Anoperineal fistula	Nie odnotowano
Intestinal malrotation	Nie odnotowano
Malabsorption	Nie odnotowano
Narrowing of anal opening	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal formation of the hip	Zawsze
Butterfly vertebrae	Zawsze
Thoracic scoliosis	Zawsze
Abnormal vertebral body morphology	Bardzo często (80–99%)
Missing part of vertebrae	Bardzo często (80–99%)
Vertebral clefting	Bardzo często (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Joint dislocation	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal fingerprints	Bardzo często (80–99%)
Spinal dimple	Często (30–79%)
Excessive hair growth	Czasami (5–29%)
Poor nail formation	Czasami (5–29%)
Small nail	Czasami (5–29%)
Sparse hair	Czasami (5–29%)
Pilomatrixoma	Rzadko (1–4%)
Birthmark	Nie odnotowano
Excessive hairiness	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased parathyroid hormone secretion	Zawsze
Decreased response to growth hormone stimulation test	Zawsze
Underactive thyroid	Zawsze
Premature breast development	Często (30–79%)
Underactive thyroid gland from birth	Często (30–79%)
Early onset of puberty	Czasami (5–29%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Czasami (5–29%)
Small thyroid gland	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Zawsze
Obesity	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Zawsze
Growth delay as children	Bardzo często (80–99%)
Severe short stature	Bardzo często (80–99%)
Absent pubertal growth spurt	Często (30–79%)
Faltering weight	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Decreased memory B cell proportion	Bardzo często (80–99%)
Decreased CD4+ memory T cell proportion	Często (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Nie odnotowano
Hemolytic anemia	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Unusual bronchiolitis	Zawsze
Recurrent infections	Często (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Czasami (5–29%)
Recurrent aspiration pneumonia	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating IgA concentration	Często (30–79%)
Decreased circulating IgG2 concentration	Czasami (5–29%)
Decreased circulating total IgG concentration	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Low blood sugar	Czasami (5–29%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Czasami (5–29%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)
Echogenic fetal bowel	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Absent nipple	Często (30–79%)
Small nipples	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Subpleural honeycombing	Zawsze
Type II pneumocyte hyperplasia	Zawsze

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Weak cry	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z KMT2D i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test