Tratti

Tratti collegati a KMT2D

lysine methyltransferase 2D

La Human Phenotype Ontology collega 242 tratti a KMT2D, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Sempre
Blocked tear duct	Sempre
Corners of eye widely separated	Sempre
Decreased volume of lip	Sempre
Deformity of the skull	Sempre
Dimple chin	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Failure of development of more than six teeth	Sempre
Full lower lip	Sempre
High, narrow palate	Sempre
Limited hair on end of eyebrow	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Receding chin	Sempre
Short nose	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Tented mouth	Sempre
Wide nose	Sempre
Broad opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Eversion of lateral third of lower eyelids	Molto spesso (80–99%)
High palate	Molto spesso (80–99%)
Highly arched eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Long eyelashes	Molto spesso (80–99%)
Short columella	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Abnormal dentition	Spesso (30–79%)
Abnormality of dental shape	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Bifid uvula	Spesso (30–79%)
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Spesso (30–79%)
Branchial sinus	Spesso (30–79%)
Central cleft upper lip	Spesso (30–79%)
Cleft lip	Spesso (30–79%)
Cleft of the mouth	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Decreased size of tooth	Spesso (30–79%)
Delayed loss of baby teeth	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Depressed nasal tip	Spesso (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Spesso (30–79%)
Flat nose	Spesso (30–79%)
High forehead	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Pit in front of the ear	Spesso (30–79%)
Proboscis	Spesso (30–79%)
Sparse eyebrow	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Spesso (30–79%)
Widely spaced teeth	Spesso (30–79%)
Absent tear duct	A volte (5–29%)
Bad bite	A volte (5–29%)
Bell's palsy	A volte (5–29%)
Born with teeth	A volte (5–29%)
Branchial cyst	A volte (5–29%)
Broad philtrum	A volte (5–29%)
Bulbous nose	A volte (5–29%)
Dental cavities	A volte (5–29%)
Downturned corners of mouth	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Eyelids stay open	A volte (5–29%)
Facial asymmetry	A volte (5–29%)
Lip pit	A volte (5–29%)
Long, narrow head	A volte (5–29%)
Low hairline at back of neck	A volte (5–29%)
Low hanging columella	A volte (5–29%)
Narrow face	A volte (5–29%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	A volte (5–29%)
Prominent forehead	A volte (5–29%)
Skin tag in front of the ear	A volte (5–29%)
Tongue tied	A volte (5–29%)
Prominent eyelashes	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large earlobe	Sempre
Prominent ear	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Small ears	Sempre
Abnormality of the outer ear	Molto spesso (80–99%)
Large ears	Molto spesso (80–99%)
Aplasia of the semicircular canal	Spesso (30–79%)
Chronic infections of the middle ear	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	Spesso (30–79%)
Cupped ear	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Spesso (30–79%)
Absent ear canal	A volte (5–29%)
Bilateral conductive hearing impairment	A volte (5–29%)
Cholesteatoma	A volte (5–29%)
Ears rotated toward back of head	A volte (5–29%)
Mixed hearing impairment	A volte (5–29%)
Overfolded ears	A volte (5–29%)
Progressive sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)
Severe sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Focal impaired awareness seizure	Sempre
Lateral ventricle dilatation	Sempre
Lobar holoprosencephaly	Sempre
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Molto spesso (80–99%)
Alobar holoprosencephaly	Spesso (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Communication delay	A volte (5–29%)
EEG abnormality	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral renal hypoplasia	Sempre
Renal failure	Sempre
Undescended testes	Sempre
Ureteropelvic junction obstruction	Sempre
Urinary tract abnormalities	Spesso (30–79%)
Abnormal kidney location	A volte (5–29%)
Abnormal localisation of kidneys	A volte (5–29%)
Absent/small kidney	A volte (5–29%)
Crossed fused renal ectopia	A volte (5–29%)
Double ureter	A volte (5–29%)
Duplicated collecting system	A volte (5–29%)
Hydrocele testis	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	A volte (5–29%)
Underdeveloped penis	A volte (5–29%)
Short penis	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiac septum morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of the heart	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Spesso (30–79%)
Narrowing of aorta	Spesso (30–79%)
Absent thymus	A volte (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Increased spleen size	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Patent foramen ovale	A volte (5–29%)
Right ventricular hypertrophy	A volte (5–29%)
Interrupted aortic arch	Raramente (1–4%)
Narrowing of aortic valve	Raramente (1–4%)
Scimitar anomaly	Raramente (1–4%)
Underdeveloped left heart	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally close eyes	Sempre
Drooping of both upper eyelids	Sempre
Blue outer white part of eyeball	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Marcus Gunn jaw winking synkinesis	Spesso (30–79%)
Peters anomaly	Spesso (30–79%)
Abnormally small eyeball	A volte (5–29%)
Cat eye	A volte (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Lazy eye	A volte (5–29%)
Notched pupil	A volte (5–29%)
Optic disc coloboma	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of finger	Sempre
Short 5th finger	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Short middle bone of finger	Molto spesso (80–99%)
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Prominent fingertip pads	Spesso (30–79%)
Single transverse palmar crease	Spesso (30–79%)
Broad big toe	A volte (5–29%)
Curvature of digit	A volte (5–29%)
Dislocated hip since birth	A volte (5–29%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Small hand	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anteriorly placed anus	Sempre
Feeding difficulties in infancy	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Absent anus	A volte (5–29%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Extra kidney	A volte (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	A volte (5–29%)
Anorectal anomaly	Raramente (1–4%)
Anoperineal fistula	Non registrato
Intestinal malrotation	Non registrato
Malabsorption	Non registrato
Narrowing of anal opening	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal formation of the hip	Sempre
Butterfly vertebrae	Sempre
Thoracic scoliosis	Sempre
Abnormal vertebral body morphology	Molto spesso (80–99%)
Missing part of vertebrae	Molto spesso (80–99%)
Vertebral clefting	Molto spesso (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Joint dislocation	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal fingerprints	Molto spesso (80–99%)
Spinal dimple	Spesso (30–79%)
Excessive hair growth	A volte (5–29%)
Poor nail formation	A volte (5–29%)
Small nail	A volte (5–29%)
Sparse hair	A volte (5–29%)
Pilomatrixoma	Raramente (1–4%)
Birthmark	Non registrato
Excessive hairiness	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased parathyroid hormone secretion	Sempre
Decreased response to growth hormone stimulation test	Sempre
Underactive thyroid	Sempre
Premature breast development	Spesso (30–79%)
Underactive thyroid gland from birth	Spesso (30–79%)
Early onset of puberty	A volte (5–29%)
Reduced circulating growth hormone concentration	A volte (5–29%)
Small thyroid gland	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Sempre
Obesity	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Growth delay as children	Molto spesso (80–99%)
Severe short stature	Molto spesso (80–99%)
Absent pubertal growth spurt	Spesso (30–79%)
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased memory B cell proportion	Molto spesso (80–99%)
Decreased CD4+ memory T cell proportion	Spesso (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Non registrato
Hemolytic anemia	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Unusual bronchiolitis	Sempre
Recurrent infections	Spesso (30–79%)
Recurrent respiratory infections	A volte (5–29%)
Recurrent aspiration pneumonia	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating IgA concentration	Spesso (30–79%)
Decreased circulating IgG2 concentration	A volte (5–29%)
Decreased circulating total IgG concentration	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood sugar	A volte (5–29%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	A volte (5–29%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)
Echogenic fetal bowel	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent nipple	Spesso (30–79%)
Small nipples	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Subpleural honeycombing	Sempre
Type II pneumocyte hyperplasia	Sempre

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Weak cry	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KMT2D e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test