Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan KMT2D

lysine methyltransferase 2D

De Human Phenotype Ontology koppelt 242 kenmerken aan KMT2D, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Altijd
Blocked tear duct	Altijd
Corners of eye widely separated	Altijd
Decreased volume of lip	Altijd
Deformity of the skull	Altijd
Dimple chin	Altijd
Downward slanting of the opening between the eyelids	Altijd
Failure of development of more than six teeth	Altijd
Full lower lip	Altijd
High, narrow palate	Altijd
Limited hair on end of eyebrow	Altijd
Midface retrusion	Altijd
Nasal tip, upturned	Altijd
Receding chin	Altijd
Short nose	Altijd
Smooth philtrum	Altijd
Tented mouth	Altijd
Wide nose	Altijd
Broad opening between the eyelids	Heel vaak (80–99%)
Eversion of lateral third of lower eyelids	Heel vaak (80–99%)
High palate	Heel vaak (80–99%)
Highly arched eyebrow	Heel vaak (80–99%)
Long eyelashes	Heel vaak (80–99%)
Short columella	Heel vaak (80–99%)
Wide nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Abnormal dentition	Vaak (30–79%)
Abnormality of dental shape	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Bifid uvula	Vaak (30–79%)
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Vaak (30–79%)
Branchial sinus	Vaak (30–79%)
Central cleft upper lip	Vaak (30–79%)
Cleft lip	Vaak (30–79%)
Cleft of the mouth	Vaak (30–79%)
Cleft palate	Vaak (30–79%)
Decreased size of tooth	Vaak (30–79%)
Delayed loss of baby teeth	Vaak (30–79%)
Depressed nasal bridge	Vaak (30–79%)
Depressed nasal tip	Vaak (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Vaak (30–79%)
Flat nose	Vaak (30–79%)
High forehead	Vaak (30–79%)
Little lower jaw	Vaak (30–79%)
Pit in front of the ear	Vaak (30–79%)
Proboscis	Vaak (30–79%)
Sparse eyebrow	Vaak (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Vaak (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Vaak (30–79%)
Widely spaced teeth	Vaak (30–79%)
Absent tear duct	Soms (5–29%)
Bad bite	Soms (5–29%)
Bell's palsy	Soms (5–29%)
Born with teeth	Soms (5–29%)
Branchial cyst	Soms (5–29%)
Broad philtrum	Soms (5–29%)
Bulbous nose	Soms (5–29%)
Dental cavities	Soms (5–29%)
Downturned corners of mouth	Soms (5–29%)
Eye folds	Soms (5–29%)
Eyelids stay open	Soms (5–29%)
Facial asymmetry	Soms (5–29%)
Lip pit	Soms (5–29%)
Long, narrow head	Soms (5–29%)
Low hairline at back of neck	Soms (5–29%)
Low hanging columella	Soms (5–29%)
Narrow face	Soms (5–29%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Soms (5–29%)
Prominent forehead	Soms (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Soms (5–29%)
Tongue tied	Soms (5–29%)
Prominent eyelashes	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Large earlobe	Altijd
Prominent ear	Altijd
Sensorineural hearing impairment	Altijd
Small ears	Altijd
Abnormality of the outer ear	Heel vaak (80–99%)
Large ears	Heel vaak (80–99%)
Aplasia of the semicircular canal	Vaak (30–79%)
Chronic infections of the middle ear	Vaak (30–79%)
Conductive deafness	Vaak (30–79%)
Cupped ear	Vaak (30–79%)
Hearing impairment	Vaak (30–79%)
Low-set ears	Vaak (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Vaak (30–79%)
Absent ear canal	Soms (5–29%)
Bilateral conductive hearing impairment	Soms (5–29%)
Cholesteatoma	Soms (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Soms (5–29%)
Mixed hearing impairment	Soms (5–29%)
Overfolded ears	Soms (5–29%)
Progressive sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)
Severe sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Altijd
Difficulty articulating speech	Altijd
Focal impaired awareness seizure	Altijd
Lateral ventricle dilatation	Altijd
Lobar holoprosencephaly	Altijd
Delayed speech and language development	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Heel vaak (80–99%)
Alobar holoprosencephaly	Vaak (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, mild	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)
Autism spectrum disorder	Soms (5–29%)
Communication delay	Soms (5–29%)
EEG abnormality	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bilateral renal hypoplasia	Altijd
Renal failure	Altijd
Undescended testes	Altijd
Ureteropelvic junction obstruction	Altijd
Urinary tract abnormalities	Vaak (30–79%)
Abnormal kidney location	Soms (5–29%)
Abnormal localisation of kidneys	Soms (5–29%)
Absent/small kidney	Soms (5–29%)
Crossed fused renal ectopia	Soms (5–29%)
Double ureter	Soms (5–29%)
Duplicated collecting system	Soms (5–29%)
Hydrocele testis	Soms (5–29%)
Hydronephrosis	Soms (5–29%)
Hypospadias	Soms (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Soms (5–29%)
Underdeveloped penis	Soms (5–29%)
Short penis	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiac septum morphology	Vaak (30–79%)
Abnormality of the heart	Vaak (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vaak (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Vaak (30–79%)
Narrowing of aorta	Vaak (30–79%)
Absent thymus	Soms (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Soms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)
Increased spleen size	Soms (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Soms (5–29%)
Patent foramen ovale	Soms (5–29%)
Right ventricular hypertrophy	Soms (5–29%)
Interrupted aortic arch	Zelden (1–4%)
Narrowing of aortic valve	Zelden (1–4%)
Scimitar anomaly	Zelden (1–4%)
Underdeveloped left heart	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally close eyes	Altijd
Drooping of both upper eyelids	Altijd
Blue outer white part of eyeball	Vaak (30–79%)
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Vaak (30–79%)
Marcus Gunn jaw winking synkinesis	Vaak (30–79%)
Peters anomaly	Vaak (30–79%)
Abnormally small eyeball	Soms (5–29%)
Cat eye	Soms (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Lazy eye	Soms (5–29%)
Notched pupil	Soms (5–29%)
Optic disc coloboma	Soms (5–29%)
Wide-set eyes	Soms (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Zelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Curvature of finger	Altijd
Short 5th finger	Altijd
Short fingers or toes	Altijd
Short middle bone of finger	Heel vaak (80–99%)
Curvature of little finger	Vaak (30–79%)
Prominent fingertip pads	Vaak (30–79%)
Single transverse palmar crease	Vaak (30–79%)
Broad big toe	Soms (5–29%)
Curvature of digit	Soms (5–29%)
Dislocated hip since birth	Soms (5–29%)
Hip dislocation	Soms (5–29%)
Small hand	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Anteriorly placed anus	Altijd
Feeding difficulties in infancy	Heel vaak (80–99%)
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Absent anus	Soms (5–29%)
Acid reflux	Soms (5–29%)
Extra kidney	Soms (5–29%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Soms (5–29%)
Anorectal anomaly	Zelden (1–4%)
Anoperineal fistula	Niet vastgelegd
Intestinal malrotation	Niet vastgelegd
Malabsorption	Niet vastgelegd
Narrowing of anal opening	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal formation of the hip	Altijd
Butterfly vertebrae	Altijd
Thoracic scoliosis	Altijd
Abnormal vertebral body morphology	Heel vaak (80–99%)
Missing part of vertebrae	Heel vaak (80–99%)
Vertebral clefting	Heel vaak (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Vaak (30–79%)
Double-Jointed	Vaak (30–79%)
Joint dislocation	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal fingerprints	Heel vaak (80–99%)
Spinal dimple	Vaak (30–79%)
Excessive hair growth	Soms (5–29%)
Poor nail formation	Soms (5–29%)
Small nail	Soms (5–29%)
Sparse hair	Soms (5–29%)
Pilomatrixoma	Zelden (1–4%)
Birthmark	Niet vastgelegd
Excessive hairiness	Niet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased parathyroid hormone secretion	Altijd
Decreased response to growth hormone stimulation test	Altijd
Underactive thyroid	Altijd
Premature breast development	Vaak (30–79%)
Underactive thyroid gland from birth	Vaak (30–79%)
Early onset of puberty	Soms (5–29%)
Reduced circulating growth hormone concentration	Soms (5–29%)
Small thyroid gland	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay	Altijd
Obesity	Altijd
Prenatal growth deficiency	Altijd
Growth delay as children	Heel vaak (80–99%)
Severe short stature	Heel vaak (80–99%)
Absent pubertal growth spurt	Vaak (30–79%)
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Short stature	Vaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased memory B cell proportion	Heel vaak (80–99%)
Decreased CD4+ memory T cell proportion	Vaak (30–79%)
Autoimmune thrombocytopenia	Niet vastgelegd
Hemolytic anemia	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Unusual bronchiolitis	Altijd
Recurrent infections	Vaak (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Soms (5–29%)
Recurrent aspiration pneumonia	Niet vastgelegd

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased circulating IgA concentration	Vaak (30–79%)
Decreased circulating IgG2 concentration	Soms (5–29%)
Decreased circulating total IgG concentration	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low blood sugar	Soms (5–29%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Soms (5–29%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Zelden (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Vaak (30–79%)
Echogenic fetal bowel	Soms (5–29%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent nipple	Vaak (30–79%)
Small nipples	Vaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Subpleural honeycombing	Altijd
Type II pneumocyte hyperplasia	Altijd

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Weak cry	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan KMT2D gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen