Rysy

Rysy spojené s KMT2D

lysine methyltransferase 2D

Human Phenotype Ontology spojuje s KMT2D 242 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Vždy
Blocked tear duct	Vždy
Corners of eye widely separated	Vždy
Decreased volume of lip	Vždy
Deformity of the skull	Vždy
Dimple chin	Vždy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Failure of development of more than six teeth	Vždy
Full lower lip	Vždy
High, narrow palate	Vždy
Limited hair on end of eyebrow	Vždy
Midface retrusion	Vždy
Nasal tip, upturned	Vždy
Receding chin	Vždy
Short nose	Vždy
Smooth philtrum	Vždy
Tented mouth	Vždy
Wide nose	Vždy
Broad opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Eversion of lateral third of lower eyelids	Velmi často (80–99 %)
High palate	Velmi často (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Long eyelashes	Velmi často (80–99 %)
Short columella	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Abnormal dentition	Často (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Bifid uvula	Často (30–79 %)
Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity	Často (30–79 %)
Branchial sinus	Často (30–79 %)
Central cleft upper lip	Často (30–79 %)
Cleft lip	Často (30–79 %)
Cleft of the mouth	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Decreased size of tooth	Často (30–79 %)
Delayed loss of baby teeth	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Depressed nasal tip	Často (30–79 %)
Failure of development of between one and six teeth	Často (30–79 %)
Flat nose	Často (30–79 %)
High forehead	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Pit in front of the ear	Často (30–79 %)
Proboscis	Často (30–79 %)
Sparse eyebrow	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Často (30–79 %)
Widely spaced teeth	Často (30–79 %)
Absent tear duct	Někdy (5–29 %)
Bad bite	Někdy (5–29 %)
Bell's palsy	Někdy (5–29 %)
Born with teeth	Někdy (5–29 %)
Branchial cyst	Někdy (5–29 %)
Broad philtrum	Někdy (5–29 %)
Bulbous nose	Někdy (5–29 %)
Dental cavities	Někdy (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Eyelids stay open	Někdy (5–29 %)
Facial asymmetry	Někdy (5–29 %)
Lip pit	Někdy (5–29 %)
Long, narrow head	Někdy (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Někdy (5–29 %)
Low hanging columella	Někdy (5–29 %)
Narrow face	Někdy (5–29 %)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Někdy (5–29 %)
Prominent forehead	Někdy (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Někdy (5–29 %)
Tongue tied	Někdy (5–29 %)
Prominent eyelashes	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large earlobe	Vždy
Prominent ear	Vždy
Sensorineural hearing impairment	Vždy
Small ears	Vždy
Abnormality of the outer ear	Velmi často (80–99 %)
Large ears	Velmi často (80–99 %)
Aplasia of the semicircular canal	Často (30–79 %)
Chronic infections of the middle ear	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Často (30–79 %)
Cupped ear	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Často (30–79 %)
Absent ear canal	Někdy (5–29 %)
Bilateral conductive hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Cholesteatoma	Někdy (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Overfolded ears	Někdy (5–29 %)
Progressive sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Severe sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Vždy
Difficulty articulating speech	Vždy
Focal impaired awareness seizure	Vždy
Lateral ventricle dilatation	Vždy
Lobar holoprosencephaly	Vždy
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Velmi často (80–99 %)
Alobar holoprosencephaly	Často (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Communication delay	Někdy (5–29 %)
EEG abnormality	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral renal hypoplasia	Vždy
Renal failure	Vždy
Undescended testes	Vždy
Ureteropelvic junction obstruction	Vždy
Urinary tract abnormalities	Často (30–79 %)
Abnormal kidney location	Někdy (5–29 %)
Abnormal localisation of kidneys	Někdy (5–29 %)
Absent/small kidney	Někdy (5–29 %)
Crossed fused renal ectopia	Někdy (5–29 %)
Double ureter	Někdy (5–29 %)
Duplicated collecting system	Někdy (5–29 %)
Hydrocele testis	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped penis	Někdy (5–29 %)
Short penis	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiac septum morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of the heart	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Často (30–79 %)
Narrowing of aorta	Často (30–79 %)
Absent thymus	Někdy (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Increased spleen size	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)
Right ventricular hypertrophy	Někdy (5–29 %)
Interrupted aortic arch	Vzácně (1–4 %)
Narrowing of aortic valve	Vzácně (1–4 %)
Scimitar anomaly	Vzácně (1–4 %)
Underdeveloped left heart	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally close eyes	Vždy
Drooping of both upper eyelids	Vždy
Blue outer white part of eyeball	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Marcus Gunn jaw winking synkinesis	Často (30–79 %)
Peters anomaly	Často (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Někdy (5–29 %)
Cat eye	Někdy (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Lazy eye	Někdy (5–29 %)
Notched pupil	Někdy (5–29 %)
Optic disc coloboma	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of finger	Vždy
Short 5th finger	Vždy
Short fingers or toes	Vždy
Short middle bone of finger	Velmi často (80–99 %)
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Prominent fingertip pads	Často (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Často (30–79 %)
Broad big toe	Někdy (5–29 %)
Curvature of digit	Někdy (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Small hand	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anteriorly placed anus	Vždy
Feeding difficulties in infancy	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Absent anus	Někdy (5–29 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Extra kidney	Někdy (5–29 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Někdy (5–29 %)
Anorectal anomaly	Vzácně (1–4 %)
Anoperineal fistula	Nezaznamenáno
Intestinal malrotation	Nezaznamenáno
Malabsorption	Nezaznamenáno
Narrowing of anal opening	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal formation of the hip	Vždy
Butterfly vertebrae	Vždy
Thoracic scoliosis	Vždy
Abnormal vertebral body morphology	Velmi často (80–99 %)
Missing part of vertebrae	Velmi často (80–99 %)
Vertebral clefting	Velmi často (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Joint dislocation	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal fingerprints	Velmi často (80–99 %)
Spinal dimple	Často (30–79 %)
Excessive hair growth	Někdy (5–29 %)
Poor nail formation	Někdy (5–29 %)
Small nail	Někdy (5–29 %)
Sparse hair	Někdy (5–29 %)
Pilomatrixoma	Vzácně (1–4 %)
Birthmark	Nezaznamenáno
Excessive hairiness	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased parathyroid hormone secretion	Vždy
Decreased response to growth hormone stimulation test	Vždy
Underactive thyroid	Vždy
Premature breast development	Často (30–79 %)
Underactive thyroid gland from birth	Často (30–79 %)
Early onset of puberty	Někdy (5–29 %)
Reduced circulating growth hormone concentration	Někdy (5–29 %)
Small thyroid gland	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Vždy
Obesity	Vždy
Prenatal growth deficiency	Vždy
Growth delay as children	Velmi často (80–99 %)
Severe short stature	Velmi často (80–99 %)
Absent pubertal growth spurt	Často (30–79 %)
Faltering weight	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased memory B cell proportion	Velmi často (80–99 %)
Decreased CD4+ memory T cell proportion	Často (30–79 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Nezaznamenáno
Hemolytic anemia	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Unusual bronchiolitis	Vždy
Recurrent infections	Často (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Někdy (5–29 %)
Recurrent aspiration pneumonia	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating IgA concentration	Často (30–79 %)
Decreased circulating IgG2 concentration	Někdy (5–29 %)
Decreased circulating total IgG concentration	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood sugar	Někdy (5–29 %)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Někdy (5–29 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)
Echogenic fetal bowel	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent nipple	Často (30–79 %)
Small nipples	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Subpleural honeycombing	Vždy
Type II pneumocyte hyperplasia	Vždy

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Weak cry	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KMT2D a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test