Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

COL11A1

collagen type XI alpha 1 chain

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p21.1
Koordinater
Kromosom 1: 102.876.473–103.108.522 (GRCh38)
Exoner
67 exoner fordelt over 232,1 kb
Protein
1.806 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
STL2, CO11A1
Tidligere symboler
COLL6, DFNA37
MANE Select-transkript
ENST00000370096.9NM_001854.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Høretab og døvhed

    • Autosomalt dominant ikke-syndromalt høretabAutosomal dominant

      Autosomalt dominant form for ikke-syndromal døvhed.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
    • Ikke-syndromal genetisk høretab

      Et af 97 gener, der er knyttet til det

      Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

  • Vitreoretinopati

    • Marshall-syndromAutosomal dominant

      En dominant tilstand beslægtet med Stickler-syndrom, forårsaget af ændringer i COL11A1, med kraftig nærsynethed, risiko for nethindeløsning, høretab og karakteristiske ansigtstræk.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Vitreoretinal degeneration
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er COL11A1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved COL11A1. COL11A1 og 0 gener i nærheden på kromosom 1, fra 102.492.498 til 103.492.497.Kromosom 11p21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbCOL11A1: 102.876.473–103.108.522, omvendt-strengCOL11A1Diagram af COL11A1: 67 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 66: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 63: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 61: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 59: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 58: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 57: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 56: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 54: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 51: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 48: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 47: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 46: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 45: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 43: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 41: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 40: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 39: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 38: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 36: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 34: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 32: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 27: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 24: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 67: 102.876.473–102.878.165, 1.693 baserExon 66: 102.879.683–102.879.916, 234 baserExon 65: 102.881.697–102.881.765, 69 baserExon 64: 102.883.199–102.883.311, 113 baserExon 63: 102.886.807–102.887.056, 250 baserExon 62: 102.888.577–102.888.630, 54 baserExon 61: 102.888.723–102.888.758, 36 baserExon 60: 102.888.866–102.888.919, 54 baserExon 59: 102.889.455–102.889.562, 108 baserExon 58: 102.890.451–102.890.504, 54 baserExon 57: 102.898.125–102.898.178, 54 baserExon 56: 102.898.666–102.898.773, 108 baserExon 55: 102.898.941–102.898.994, 54 baserExon 54: 102.912.159–102.912.212, 54 baserExon 53: 102.913.637–102.913.690, 54 baserExon 52: 102.914.352–102.914.405, 54 baserExon 51: 102.914.704–102.914.811, 108 baserExon 50: 102.915.631–102.915.684, 54 baserExon 49: 102.920.311–102.920.364, 54 baserExon 48: 102.921.518–102.921.571, 54 baserExon 47: 102.923.336–102.923.389, 54 baserExon 46: 102.934.449–102.934.556, 108 baserExon 45: 102.935.060–102.935.113, 54 baserExon 44: 102.939.035–102.939.088, 54 baserExon 43: 102.940.327–102.940.434, 108 baserExon 42: 102.946.849–102.946.956, 108 baserExon 41: 102.961.866–102.961.919, 54 baserExon 40: 102.962.176–102.962.265, 90 baserExon 39: 102.962.653–102.962.760, 108 baserExon 38: 102.965.487–102.965.540, 54 baserExon 37: 102.970.219–102.970.272, 54 baserExon 36: 102.974.830–102.974.883, 54 baserExon 35: 102.978.708–102.978.752, 45 baserExon 34: 102.978.860–102.978.913, 54 baserExon 33: 102.979.060–102.979.104, 45 baserExon 32: 102.979.382–102.979.435, 54 baserExon 31: 102.984.138–102.984.191, 54 baserExon 30: 102.987.633–102.987.740, 108 baserExon 29: 102.989.518–102.989.571, 54 baserExon 28: 102.995.864–102.995.908, 45 baserExon 27: 102.995.989–102.996.042, 54 baserExon 26: 102.997.080–102.997.124, 45 baserExon 25: 102.998.310–102.998.363, 54 baserExon 24: 103.001.925–103.001.969, 45 baserExon 23: 103.002.428–103.002.481, 54 baserExon 22: 103.002.747–103.002.791, 45 baserExon 21: 103.003.215–103.003.268, 54 baserExon 20: 103.004.444–103.004.488, 45 baserExon 19: 103.004.608–103.004.661, 54 baserExon 18: 103.005.838–103.005.891, 54 baserExon 17: 103.006.068–103.006.121, 54 baserExon 16: 103.006.262–103.006.315, 54 baserExon 15: 103.008.463–103.008.516, 54 baserExon 14: 103.012.413–103.012.469, 57 baserExon 13: 103.014.511–103.014.594, 84 baserExon 12: 103.015.668–103.015.742, 75 baserExon 11: 103.017.820–103.017.882, 63 baserExon 10: 103.018.818–103.018.859, 42 baserExon 9: 103.021.707–103.021.769, 63 baserExon 8: 103.022.742–103.022.996, 255 baserExon 7: 103.025.521–103.025.613, 93 baserExon 6: 103.026.216–103.026.332, 117 baserExon 5: 103.031.116–103.031.244, 129 baserExon 4: 103.074.618–103.074.780, 163 baserExon 3: 103.078.658–103.078.871, 214 baserExon 2: 103.082.805–103.082.972, 168 baserExon 1: 103.108.073–103.108.522, 450 baser6760504030201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,3 kb af genets 232,1 kb; 5.421 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest COL11A1

72

positioner i COL11A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 232,1 kb af COL11A1, inklusive introner, og ikke kun de 7,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). COL11A1-genet: collagen type XI alpha 1 chain. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/col11a1

Vancouver

Dante Labs. COL11A1-genet: collagen type XI alpha 1 chain [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/col11a1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test