Gen
ADAMTSL4
ADAMTS like 4
- HGNC 19706↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000143382↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 54507↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1q21.2
- Współrzędne
- Chromosom 1: 150 549 408–150 560 933 (GRCh38)
- Eksony
- 19 eksonów na odcinku 11,5 kb
- Białko
- 1074 aminokwasów
- Znany również jako
- DKFZP434K1772
- Poprzednie symbole
- TSRC1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000271643.9NM_019032.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ADAMTSL4 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ADAMTSL4. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu ADAMTSL4
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,2 kb z 11,5 kb genu; 3225 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ADAMTSL4
27
pozycje w ADAMTSL4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,5 kb genu ADAMTSL4, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ADAMTSL4
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ADAMTSL4. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ADAMTSL4: ADAMTS like 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/adamtsl4
Dante Labs. Gen ADAMTSL4: ADAMTS like 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/adamtsl4
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni