Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ALDH1A3

aldehyde dehydrogenase 1 family member A3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q26.3
Współrzędne
Chromosom 15: 100 879 831–100 916 626 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 36,8 kb
Białko
512 aminokwasów
Znany również jako
RALDH3
Poprzednie symbole
ALDH6
Transkrypt MANE Select
ENST00000329841.10NM_000693.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Mikroftalmia, anoftalmia i koloboma

    • Izolowana anoftalmia, mikroftalmia i koloboma

      Wady rozwojowe oka bez innych objawów, w tym nanoftalmia, spowodowane zmianami w genach takich jak VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 i innych.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Osoby z nanoftalmią (najczęściej związaną z MFRP lub PRSS56) mają podwyższone ryzyko jaskry zamkniętego kąta i wymagają regularnych badań okulistycznych; diagnoza genetyczna pomaga też określić ryzyko nawrotu.

Budowa genu ALDH1A3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie ALDH1A3. ALDH1A3 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 100 398 229 do 101 398 228.Chromosom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbCERS3: 100 400 395–100 544 995, nić ujemnejCERS3LINS1: 100 559 369–100 603 230, nić ujemnejLINS1ASB7: 100 602 518–100 651 703, nić dodatniejASB7ALDH1A3: 100 879 831–100 916 626, nić dodatniejALDH1A3LRRK1: 100 918 893–101 078 257, nić dodatniejLRRK1CHSY1: 101 145 640–101 252 339, nić ujemnejCHSY1SELENOS: 101 270 329–101 277 500, nić ujemnejSELENOSSNRPA1: 101 281 508–101 295 305, nić ujemnejSNRPA1PCSK6: 101 289 784–101 525 202, nić ujemnejPCSK6Schemat ALDH1A3: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 100 879 831–100 880 006, 176 zasadEkson 2: 100 885 267–100 885 371, 105 zasadEkson 3: 100 887 572–100 887 712, 141 zasadEkson 4: 100 892 510–100 892 639, 130 zasadEkson 5: 100 892 945–100 893 006, 62 zasadEkson 6: 100 893 954–100 894 082, 129 zasadEkson 7: 100 895 933–100 896 046, 114 zasadEkson 8: 100 898 083–100 898 185, 103 zasadEkson 9: 100 900 575–100 900 759, 185 zasadEkson 10: 100 905 523–100 905 687, 165 zasadEkson 11: 100 907 121–100 907 278, 158 zasadEkson 12: 100 908 408–100 908 482, 75 zasadEkson 13: 100 914 701–100 916 626, 1926 zasad124681012135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,5 kb z 36,8 kb genu; 1539 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ALDH1A3

16

pozycje w ALDH1A3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 36,8 kb genu ALDH1A3, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ALDH1A3: aldehyde dehydrogenase 1 family member A3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/aldh1a3

Vancouver

Dante Labs. Gen ALDH1A3: aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/aldh1a3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test