Gen
TRAPPC2
trafficking protein particle complex subunit 2
- HGNC 23068↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000196459↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 6399↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xp22.2
- Współrzędne
- Chromosom X: 13 712 245–13 734 620 (GRCh38)
- Eksony
- 6 eksonów na odcinku 22,4 kb
- Białko
- 140 aminokwasów
- Znany również jako
- TRS20, SEDT, MIP-2A, ZNF547L, hYP38334
- Poprzednie symbole
- SEDL
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000380579.6NM_001011658.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj TRAPPC2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TRAPPC2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu TRAPPC2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,8 kb z 22,4 kb genu; 423 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje TRAPPC2
10
pozycje w TRAPPC2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
2 z nich (20%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 miejsce)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 22,4 kb genu TRAPPC2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem TRAPPC2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TRAPPC2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Back pain
- Barrel-shaped chest
- Flattened vertebrae
- Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate
- Disproportionate short-trunked short stature
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Multiple skeletal anomalies
- Premature osteoarthritis
Pokaż jeszcze 28 cech
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal lumbar spine morphology
- Abnormal maturation of the end part of a bone
- Abnormal shape of cartilage
- Abnormality of the shoulder
- Hip joint pain
- Hip osteoarthritis
- Increased bone mineral density
- Intervertebral space narrowing
- Knee pain
- Limitation of joint mobility
- Biconcave vertebral bodies
- Excessive inward curvature of lower spine
- Hypoplasia of the odontoid process
- Kyphoscoliosis
- Limb pain
- Limited neck movement
- Limited shoulder movement
- Localized osteoporosis
- Scoliosis
- Stiff knee
- Thoracic kyphosis
- Hunched back
- Hypoplastic iliac wing
- Irregular end part of long bone
- Shield chest
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Synovitis
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TRAPPC2: trafficking protein particle complex subunit 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/trappc2
Dante Labs. Gen TRAPPC2: trafficking protein particle complex subunit 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/trappc2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni