Gen
CHRDL1
chordin like 1
- HGNC 29861↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000101938↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 91851↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xq23
- Współrzędne
- Chromosom X: 110 673 856–110 795 817 (GRCh38)
- Eksony
- 12 eksonów na odcinku 122 kb
- Białko
- 458 aminokwasów
- Znany również jako
- NRLN1, CHL
- Poprzednie symbole
- MGC1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000372042.6NM_001143981.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CHRDL1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CHRDL1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu CHRDL1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,9 kb z 122 kb genu; 1377 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CHRDL1
15
pozycje w CHRDL1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 122 kb genu CHRDL1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CHRDL1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CHRDL1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CHRDL1: chordin like 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/chrdl1
Dante Labs. Gen CHRDL1: chordin like 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/chrdl1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni