Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PAX2

paired box 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q24.31
Współrzędne
Chromosom 10: 100 745 582–100 829 944 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 84,4 kb
Białko
394 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
PAX-2
Transkrypt MANE Select
ENST00000355243.8NM_000278.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzone wady nerek i dróg moczowych

    • Zespół kolobomy nerekAutosomalne dominujące

      Stan związany z PAX2, łączący wadę budowy nerek z wadami nerwu wzrokowego.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza ta skłania do badania oka i monitorowania funkcji nerek.

  • Ogniskowo-segmentalne stwardnienie kłębuszków nerkowych

    • Schorzenie nerek charakteryzujące się zmianami stwardnieniowymi w kłębuszkach nerkowych. Przyczyny obejmują leki, wirusy i nowotwory złośliwe (chłoniaki), lub może ono mieć podłoże idiopatyczne. Objawia się bezobjawowym białkomoczem lub zespołem nerczycowym, a może prowadzić do niewydolności nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Stwardnienie kłębuszków nerkowych

    • Stwardnienie kłębuszka nerkowego spowodowane bliznowaceniem naczyń krwionośnych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PAX2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie PAX2. PAX2 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 100 287 763 do 101 287 762.Chromosom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbPKD2L1: 100 288 149–100 330 264, nić ujemnejPKD2L1SCD: 100 346 508–100 364 837, nić dodatniejSCDWNT8B: 100 463 009–100 483 744, nić dodatniejWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, nić ujemnejSEC31B: 100 505 628–100 529 881, nić ujemnejNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, nić ujemnejNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, nić dodatniejHIF1ANPAX2: 100 745 582–100 829 944, nić dodatniejPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, nić dodatniejSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, nić ujemnejMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, nić dodatniejSEMA4GTWNK: 100 987 367–100 994 403, nić dodatniejTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, nić dodatniejLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, nić ujemnejSFXN3: 101 031 229–101 041 244, nić dodatniejSFXN3KAZALD1: 101 061 108–101 068 648, nić dodatniejKAZALD1TLX1: 101 131 011–101 137 789, nić dodatniejTLX1LBX1: 101 226 180–101 230 401, nić ujemnejLBX1Schemat PAX2: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 100 745 582–100 746 303, 722 zasadEkson 2: 100 749 746–100 749 914, 169 zasadEkson 3: 100 750 694–100 750 891, 198 zasadEkson 4: 100 779 498–100 779 583, 86 zasadEkson 5: 100 781 246–100 781 365, 120 zasadEkson 6: 100 806 430–100 806 605, 176 zasadEkson 7: 100 809 110–100 809 236, 127 zasadEkson 8: 100 824 648–100 824 749, 102 zasadEkson 9: 100 827 009–100 827 095, 87 zasadEkson 10: 100 827 543–100 829 944, 2402 zasad12468105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,2 kb z 84,4 kb genu; 1185 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PAX2

85

pozycje w PAX2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 84,4 kb genu PAX2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PAX2: paired box 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pax2

Vancouver

Dante Labs. Gen PAX2: paired box 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pax2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test