Gen
LRP6
LDL receptor related protein 6
- HGNC 6698↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000070018↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4040↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 12p13.2
- Współrzędne
- Chromosom 12: 12 116 025–12 267 044 (GRCh38)
- Eksony
- 23 eksonów na odcinku 151 kb
- Białko
- 1613 aminokwasów
- Znany również jako
- ADCAD2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000261349.9NM_002336.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj LRP6 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Hipodoncja i anodoncja
- Agenezja zębów (hipodoncja)
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu LRP6
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 10,3 kb z 151 kb genu; 4842 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje LRP6
17
pozycje w LRP6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 151 kb genu LRP6, łącznie z intronami, a nie tylko 10,3 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
Cechy powiązane z genem LRP6
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać LRP6. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Broad jaw
- Failure of development of more than six teeth
- Torus palatinus
- Abnormal dentition
- Abnormality of dental shape
- Chewing difficulties
- Early loss of baby teeth
- Failure of development of between one and six teeth
Pokaż jeszcze 25 cech
- Absence of adult teeth
- Absence of premolar
- Absence of six year molar
- Absence of upper lateral incisor
- Absent central incisor
- Agenesis of permanent maxillary lateral incisor
- Bad bite
- Decreased length of dental roots
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of permanent teeth
- Delayed eruption of teeth
- Widely spaced teeth
- Abnormality of canine
- Abnormality of shape of baby molar
- Absence of lower premolar
- Cleft of the mouth
- Decreased size of teeth
- Flat nose
- Full lips
- Outward turned lips
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Prominent forehead
- Short face
- Taurodontia
- Thin dental enamel
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen LRP6: LDL receptor related protein 6. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lrp6
Dante Labs. Gen LRP6: LDL receptor related protein 6 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lrp6
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni