Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

REV3L

REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q21
Współrzędne
Chromosom 6: 111 299 033–111 483 218 (GRCh38)
Eksony
32 eksonów na odcinku 184,2 kb
Białko
3130 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
POLZ, REV3
Transkrypt MANE Select
ENST00000368802.8NM_001372078.1
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Hipogonadyzm hipogonadotropowy

    • Zespół MobiusaAutosomalne dominujące

      Zespół Moebiusa to bardzo rzadkie wrodzone zaburzenie unerwienia nerwów czaszkowych, charakteryzujące się całkowitym lub częściowym porażeniem mięśni twarzy w połączeniu z obustronnym porażeniem nerwu odwodzącego, co powoduje upośledzenie odwodzenia gałek ocznych. Zespół obejmuje także różne inne wrodzone nieprawidłowości.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu REV3L

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie REV3L. REV3L i 7 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 110 891 126 do 111 891 125.Chromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbAMD1: 110 874 770–110 898 879, nić dodatniejAMD1GTF3C6: 110 958 477–110 968 586, nić dodatniejGTF3C6RPF2: 110 982 015–111 028 264, nić dodatniejRPF2SLC16A10: 111 087 445–111 258 090, nić dodatniejSLC16A10SLC60A2: 111 259 327–111 445 354, nić dodatniejSLC60A2REV3L: 111 299 033–111 483 218, nić ujemnejREV3LTRAF3IP2: 111 555 381–111 606 910, nić ujemnejTRAF3IP2FYN: 111 660 332–111 873 479, nić ujemnejFYNSchemat REV3L: 32 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 32: 111 299 033–111 300 156, 1124 zasadEkson 31: 111 307 361–111 307 570, 210 zasadEkson 30: 111 309 853–111 310 099, 247 zasadEkson 29: 111 311 069–111 311 259, 191 zasadEkson 28: 111 313 352–111 313 489, 138 zasadEkson 27: 111 315 267–111 315 381, 115 zasadEkson 26: 111 322 569–111 322 678, 110 zasadEkson 25: 111 329 532–111 329 738, 207 zasadEkson 24: 111 331 676–111 331 784, 109 zasadEkson 23: 111 333 123–111 333 367, 245 zasadEkson 22: 111 335 469–111 335 610, 142 zasadEkson 21: 111 343 925–111 344 043, 119 zasadEkson 20: 111 349 218–111 349 336, 119 zasadEkson 19: 111 351 676–111 351 791, 116 zasadEkson 18: 111 357 014–111 357 125, 112 zasadEkson 17: 111 358 822–111 359 014, 193 zasadEkson 16: 111 363 853–111 363 978, 126 zasadEkson 15: 111 365 265–111 365 344, 80 zasadEkson 14: 111 367 115–111 368 028, 914 zasadEkson 13: 111 372 596–111 376 757, 4162 zasadEkson 12: 111 377 701–111 377 843, 143 zasadEkson 11: 111 379 982–111 380 219, 238 zasadEkson 10: 111 381 325–111 381 444, 120 zasadEkson 9: 111 387 765–111 387 913, 149 zasadEkson 8: 111 388 001–111 388 085, 85 zasadEkson 7: 111 389 106–111 389 210, 105 zasadEkson 6: 111 390 086–111 390 180, 95 zasadEkson 5: 111 392 876–111 392 972, 97 zasadEkson 4: 111 405 470–111 405 630, 161 zasadEkson 3: 111 411 480–111 411 554, 75 zasadEkson 2: 111 416 283–111 416 472, 190 zasadEkson 1: 111 482 750–111 483 218, 469 zasad323025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,7 kb z 184,2 kb genu; 9393 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen REV3L: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rev3l

Vancouver

Dante Labs. Gen REV3L: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rev3l

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test