Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

FAM149B1

family with sequence similarity 149 member B1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q22.2
Współrzędne
Chromosom 10: 73 168 119–73 244 504 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 76,4 kb
Białko
582 aminokwasów
Poprzednie symbole
KIAA0974
Transkrypt MANE Select
ENST00000242505.11NM_173348.2
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Jouberta i pokrewne zaburzenia

    • Zespół Joubert

      Ciliopatia charakteryzująca się wadą rozwojową móżdżku i pnia mózgu (objaw „zęba trzonowego” w badaniu MRI), obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju ruchowego i intelektualnego oraz nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych; u niektórych osób mogą występować również zmiany w nerkach, wątrobie lub oku.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako umiarkowane
      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu FAM149B1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie FAM149B1. FAM149B1 i 16 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 72 706 312 do 73 706 311.Chromosom 1010q22.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.372,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbMCU: 72 692 088–72 887 694, nić dodatniejMCUOIT3: 72 893 573–72 933 036, nić dodatniejOIT3PLA2G12B: 72 913 141–72 954 885, nić ujemnejPLA2G12BP4HA1: 73 005 811–73 097 108, nić ujemnejP4HA1ECD: 73 101 927–73 169 055, nić ujemnejECDNUDT13: 73 110 375–73 131 828, nić dodatniejNUDT13FAM149B1: 73 168 119–73 244 504, nić dodatniejFAM149B1DNAJC9: 73 183 362–73 247 319, nić ujemnejDNAJC9MRPS16: 73 248 760–73 252 693, nić ujemnejMRPS16CFAP70: 73 253 762–73 358 868, nić ujemnejCFAP70ANXA7: 73 365 027–73 414 731, nić ujemnejANXA7MSS51: 73 423 579–73 433 567, nić ujemnejMSS51PPP3CB: 73 436 418–73 496 034, nić ujemnejPPP3CBUSP54: 73 497 538–73 626 117, nić ujemnejUSP54MYOZ1: 73 631 556–73 642 103, nić ujemnejMYOZ1SYNPO2L: 73 644 881–73 663 803, nić ujemnejSYNPO2LAGAP5: 73 674 276–73 698 109, nić ujemnejAGAP5Schemat FAM149B1: 14 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 73 168 119–73 168 386, 268 zasadEkson 2: 73 174 687–73 174 791, 105 zasadEkson 3: 73 177 846–73 177 975, 130 zasadEkson 4: 73 192 556–73 192 698, 143 zasadEkson 5: 73 193 477–73 193 593, 117 zasadEkson 6: 73 208 619–73 208 786, 168 zasadEkson 7: 73 210 251–73 210 438, 188 zasadEkson 8: 73 228 060–73 228 184, 125 zasadEkson 9: 73 230 422–73 230 525, 104 zasadEkson 10: 73 232 939–73 233 163, 225 zasadEkson 11: 73 234 817–73 234 940, 124 zasadEkson 12: 73 235 193–73 235 318, 126 zasadEkson 13: 73 239 312–73 239 384, 73 zasadEkson 14: 73 240 946–73 244 504, 3559 zasad124681012145′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,5 kb z 76,4 kb genu; 1749 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie FAM149B1

30Umiarkowanie

Jak trudno zsekwencjonować FAM149B1 krótkimi odczytami, w skali do 100

Część eksonów FAM149B1 znajduje się w miejscach, gdzie krótkie odczyty mogą przeoczyć zmianę lub przypisać ją w niewłaściwym miejscu.

Co na to wpływa: udział eksonów FAM149B1 w każdym rodzaju trudnego regionu

  • Mapowalność8,7%
  • Homologia34%
  • Wspólne z chrY0%
  • Pokrycie sekwencji referencyjnej0%
  • Powtórzenia4,3%
  • Zawartość GC8,9%

Wynik Dante Labs z naszych własnych badań, oparty na mapach trudnych do zsekwencjonowania regionów Genome in a Bottle z NIST.Jak obliczany jest wynik

10

pozycje w FAM149B1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, z którym krótkie odczyty mają trudności.

Genom w całości obejmuje wszystkie 76,4 kb genu FAM149B1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,5 kb eksonów.

ClinVar pathogenic variants (10)

The FAM149B1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenny 3
  • Prawdopodobnie patogenny 7
WariantConditionsKlasyfikacja ClinVarStatus recenzji
NM_173348.2(FAM149B1):c.574dup (p.Ser192fs) (opens in a new tab)Joubert syndrome 36Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_173348.2(FAM149B1):c.1127+1G>A (opens in a new tab)Joubert syndrome 36Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_173348.2(FAM149B1):c.1198C>T (p.Arg400Ter) (opens in a new tab)Joubert syndrome 36Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_173348.2(FAM149B1):c.279T>A (p.Tyr93Ter) (opens in a new tab)Joubert syndrome 36Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_173348.2(FAM149B1):c.356_357del (p.Lys119fs) (opens in a new tab)Joubert syndrome 36Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_173348.2(FAM149B1):c.898+1del (opens in a new tab)Joubert syndrome 36Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_173348.2(FAM149B1):c.982C>T (p.Arg328Ter) (opens in a new tab)Joubert syndrome 36Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_173348.2(FAM149B1):c.989del (p.Pro330fs) (opens in a new tab)Joubert syndrome 36Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_173348.2(FAM149B1):c.1183C>T (p.Arg395Ter) (opens in a new tab)Joubert syndrome 36Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_173348.2(FAM149B1):c.1402C>T (p.Arg468Ter) (opens in a new tab)Joubert syndrome 36Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem FAM149B1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FAM149B1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-19: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FAM149B1: family with sequence similarity 149 member B1. Pobrano 20 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fam149b1

Vancouver

Dante Labs. Gen FAM149B1: family with sequence similarity 149 member B1 [Internet]. [cytowano 20 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fam149b1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test