Gen
PDZD8
PDZ domain containing 8
- HGNC 26974↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000165650↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 118987↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 10q25.3-q26.11
- Współrzędne
- Chromosom 10: 117 277 274–117 375 440 (GRCh38)
- Eksony
- 5 eksonów na odcinku 98,2 kb
- Białko
- 1154 aminokwasów
- Znany również jako
- LYVAC, bA129M16.2, FLJ34427
- Poprzednie symbole
- PDZK8
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000334464.7NM_173791.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj PDZD8 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PDZD8. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu PDZD8
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 9,7 kb z 98,2 kb genu; 3465 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje PDZD8
1
pozycja w PDZD8, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 98,2 kb genu PDZD8, łącznie z intronami, a nie tylko 9,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem PDZD8
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PDZD8. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PDZD8: PDZ domain containing 8. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pdzd8
Dante Labs. Gen PDZD8: PDZ domain containing 8 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pdzd8
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni