Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Rak

Zespół polipowatości młodzieńczej

Dziedziczna choroba wywoływana przez warianty w genach BMPR1A lub SMAD4, prowadząca do powstawania wielu młodzieńczych polipów w żołądku i jelitach oraz zwiększonego ryzyka raka jelita grubego i żołądka. Nosiciele wariantów w SMAD4 mogą także mieć dziedziczną krwotoczną telangiektazję.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

2 analizowanych chorób

Zespół młodzieńczych polipów

Autosomalne dominujące

Liczne polipy hamartomatyczne (młodzieńcze) przewodu pokarmowego, ze zwiększonym ryzykiem raka jelita grubego i żołądka.

Co zmienia diagnoza

Regularna kolonoskopia i gastroskopia, zwykle od wczesnego okresu dojrzewania, z usuwaniem polipów; krewni mogą zostać objęci badaniem.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

JIP; JPS; juvenile gastrointestinal polyposis; juvenile intestinal polyposis; juvenile multiple polyps syndrome; juvenile polyposis; PJI; polyposis familial of entire gastrointestinal tract

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • BMPR1A-related juvenile polyposis syndrome
  • generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli
  • juvenile polyposis of infancy
MONDO:0017380OMIM 174900Orphanet 2929MedGen 87518

Zespół młodzieńczych polipów i dziedzicznej krwotocznej telangiektazji

Autosomalne dominujące

Młodzieńcze polipy związane z SMAD4 połączone z cechami dziedzicznej krwotocznej telangiektazji, takimi jak krwawienia z nosa oraz nieprawidłowe naczynia krwionośne w płucach, mózgu lub wątrobie.

Co zmienia diagnoza

Oprócz kontroli jelit zalecane jest badanie przesiewowe w kierunku malformacji tętniczo-żylnych w płucach i mózgu.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

JPHT; polyposis, generalised juvenile, with pulmonary arteriovenous malformation; SMAD4-related juvenile polyposis/hemorrhagic telangiectasia syndrome

MONDO:0008278OMIM 175050MedGen 331400

Ograniczenia

  • Duże delecje w genach BMPR1A lub SMAD4, w tym delecje obejmujące również sąsiadujący gen PTEN, stanowią znaczną część przypadków; wymagają analizy liczby kopii i mogą nie zostać wykryte.

Inne conditions w kategorii rak

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium