Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

GJB1

gap junction protein beta 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq13.1
Współrzędne
Chromosom X: 71 223 224–71 225 516 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 2,3 kb
Białko
283 aminokwasów
Znany również jako
CX32
Poprzednie symbole
CMTX1, CMTX
Transkrypt MANE Select
ENST00000361726.7NM_000166.6
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

      • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

        • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
        • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
        Możliwość podjęcia działania

        Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

    • Rzadkie dziedziczne neuropatie obwodowe

      • Dziedziczna neuropatia obwodowa

        Jeden z 233 powiązanych z nim genów

        Spowodowana zmianami w jednym z wielu genów potrzebnych do utrzymania długich włókien nerwowych w dobrym stanie. W tym raporcie należą do nich IGHMBP2 i PLEKHG5, które mają dziedziczenie recesywne.

        • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
        • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
        Możliwość podjęcia działania

        Fizjoterapia, ortezy i terapia zajęciowa pomagają utrzymać sprawność ruchową, a w razie potrzeby stosuje się operacje deformacji stóp. Niektóre postacie wymagają monitorowania oddychania. Poradnictwo genetyczne kieruje badaniami rodziny zgodnie ze wzorcem dziedziczenia danego genu.

    Budowa genu GJB1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie GJB1. GJB1 i 18 genów w pobliżu na chromosomie X, od 70 724 370 do 71 724 369.Chromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, nić ujemnejTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, nić ujemnejSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, nić ujemnejSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, nić dodatniejCXorf65: 71 103 889–71 106 788, nić ujemnejCXorf65: 71 103 987–71 111 575, nić ujemnejIL2RG: 71 107 404–71 112 108, nić ujemnejIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, nić dodatniejMED12NLGN3: 71 143 286–71 175 306, nić dodatniejNLGN3GJB1: 71 223 224–71 225 516, nić dodatniejGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, nić ujemnejZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, nić dodatniejNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, nić dodatniejITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, nić dodatniejTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, nić dodatniejOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, nić dodatniejGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, nić ujemnejCXCR3CXorf49C: 71 667 542–71 671 527, nić dodatniejCXorf49CCXorf49: 71 714 369–71 718 307, nić ujemnejCXorf49Schemat GJB1: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 97 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 71 223 224–71 223 335, 112 zasadEkson 2: 71 223 692–71 225 516, 1825 zasad125′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1,9 kb z 2,3 kb genu; 852 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie GJB1

    4Łatwy

    Stopień trudności sekwencjonowania genu GJB1 krótkimi odczytami w skali 0–100

    Niemal wszystkie eksony genu GJB1 znajdują się w miejscach, gdzie krótkie odczyty są mapowane poprawnie.

    Co dokłada się do wyniku: udział eksonów genu GJB1 w każdym rodzaju trudnego regionu

    • Mapowalność0%
    • Homologia0%
    • Shared with chrY0%
    • Pokrycie referencji0%
    • Powtórzenia5,5%
    • Zawartość GC13%

    Wynik Dante Labs z własnych badań, oparty na mapach trudno sekwencjonowalnych regionów NIST Genome in a Bottle.Jak liczymy wynik

    101

    pozycje w GJB1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 2,3 kb genu GJB1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

    ClinVar pathogenic variants (110)

    The GJB1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogenny 41
    • Patogenny/prawdopodobnie patogenny 8
    • Prawdopodobnie patogenny 61
    WariantConditionsKlasyfikacja ClinVarStatus recenzji
    NM_000166.6(GJB1):c.-17G>A (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
    NM_000166.6(GJB1):c.43C>T (p.Arg15Trp) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease and 1 otherPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
    NM_000166.6(GJB1):c.44G>A (p.Arg15Gln) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
    NM_000166.6(GJB1):c.64C>T (p.Arg22Ter) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease and 1 otherPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
    NM_000166.6(GJB1):c.187G>A (p.Val63Ile) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
    NM_000166.6(GJB1):c.223C>T (p.Arg75Trp) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
    NM_000166.6(GJB1):c.224G>A (p.Arg75Gln) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
    NM_000166.6(GJB1):c.271G>A (p.Val91Met) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
    NM_000166.6(GJB1):c.305A>G (p.Glu102Gly) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
    NM_000166.6(GJB1):c.319C>T (p.Arg107Trp) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
    NM_000166.6(GJB1):c.415G>A (p.Val139Met) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
    NM_000166.6(GJB1):c.424C>T (p.Arg142Trp) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
    NM_000166.6(GJB1):c.491G>A (p.Arg164Gln) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 and 1 otherPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
    NM_000166.6(GJB1):c.541G>A (p.Val181Met) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
    NM_000166.6(GJB1):c.658C>T (p.Arg220Ter) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease and 1 otherPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
    NM_000166.6(GJB1):c.-103C>T (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease and 1 otherPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
    NM_000166.6(GJB1):c.65G>A (p.Arg22Gln) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
    NM_000166.6(GJB1):c.260C>G (p.Pro87Arg) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
    NM_000166.6(GJB1):c.283G>A (p.Val95Met) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
    NM_000166.6(GJB1):c.490C>T (p.Arg164Trp) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
    NM_000166.6(GJB1):c.547C>T (p.Arg183Cys) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
    NM_000166.6(GJB1):c.556G>A (p.Glu186Lys) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
    NM_000166.6(GJB1):c.643C>T (p.Arg215Trp) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
    NM_000166.6(GJB1):c.52A>T (p.Thr18Ser) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
    NM_000166.6(GJB1):c.386G>A (p.Gly129Glu) (opens in a new tab)Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

    See all 110 with every other GJB1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem GJB1

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GJB1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Abnormality of the nervous system

    Pokaż jeszcze 33 cech

    Linki zewnętrzne

    Skąd to pochodzi

    • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-18: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.18-8b139e39.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GJB1: gap junction protein beta 1. Pobrano 19 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gjb1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GJB1: gap junction protein beta 1 [Internet]. [cytowano 19 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gjb1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test