Cecha
Smaller than typical growth of scrotum
Nazwa kliniczna: Small scrotum
Apparently small scrotum for age.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Underdeveloped scrotum, Hypoplastic scrotum, Scrotal hypoplasia
- Układ organizmu
- Abnormality of the genitourinary system
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/small-scrotum.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOdczytaj geny powiązane z Smaller than typical growth of scrotum oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test72 genów powiązanych z Smaller than typical growth of scrotum
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Smaller than typical growth of scrotum. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Zawsze | W 2 chorobach |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Zawsze | W 2 chorobach |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PHF6PHD finger protein 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SRYsex determining region Y | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TSPYL1TSPY like 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ALX4ALX homeobox 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ANOS1anosmin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Często (30–79%) | W 5 chorobach |
| NDNnecdin, MAGE family member | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| RSPO2R-spondin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WNT3Wnt family member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WNT7AWnt family member 7A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 32 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| MYH3myosin heavy chain 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RFX7regulatory factor X7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TUBBtubulin beta class I | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| OPHN1oligophrenin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SETBP1SET binding protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni