Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

IL2RG

interleukin 2 receptor subunit gamma

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq13.1
Współrzędne
Chromosom X: 71 107 404–71 111 577 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 4,2 kb
Białko
369 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
CD132
Poprzednie symbole
SCIDX1, IMD4, CIDX
Transkrypt MANE Select
ENST00000374202.7NM_000206.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Ciężki złożony niedobór odporności

    • Autosomalne recesywne

      Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) obejmuje grupę rzadkich, jednogenowych pierwotnych niedoborów odporności, które charakteryzują się brakiem funkcjonalnych limfocytów T obwodowych. Prowadzi to do ciężkich infekcji dróg oddechowych pojawiających się we wczesnym dzieciństwie oraz do zahamowania prawidłowego wzrostu i rozwoju. Ze względu na fenotyp immunologiczny wyróżnia się SCID z brakiem komórek T przy zachowanych komórkach B (SCID T-B+) oraz SCID z brakiem zarówno komórek T, jak i B (SCID T-B-). Obie te grupy obejmują kilka postaci, z obecnością lub bez komórek NK (natural killer).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu IL2RG

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Warianty z podstroną
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie IL2RG. IL2RG i 15 genów w pobliżu na chromosomie X, od 70 609 491 do 71 609 490.Chromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, nić ujemnejTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, nić ujemnejSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, nić ujemnejSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, nić dodatniejFOXO4CXorf65: 71 103 889–71 106 788, nić ujemnejCXorf65: 71 103 987–71 111 575, nić ujemnejIL2RG: 71 107 404–71 111 577, nić ujemnejIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, nić dodatniejNLGN3: 71 143 286–71 175 306, nić dodatniejNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, nić dodatniejGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, nić ujemnejZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, nić dodatniejNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, nić dodatniejITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, nić dodatniejTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, nić dodatniejOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, nić dodatniejGCNASchemat IL2RG: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 71 107 404–71 107 921, 518 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 7: 71 108 277–71 108 346, 70 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 6: 71 108 599–71 108 695, 97 zasadEkson 5: 71 109 228–71 109 390, 163 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 71 110 156–71 110 295, 140 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 3: 71 110 504–71 110 688, 185 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 71 110 897–71 111 050, 154 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 71 111 425–71 111 577, 153 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 1. Wyświetl listę876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,5 kb z 4,2 kb genu; 1110 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IL2RG

121

pozycje w IL2RG, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,2 kb genu IL2RG, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

Warianty z podstroną (34)

Warianty IL2RG z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
c.115+1G>TIntron 171 111 424Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.115+2T>CIntron 171 111 423Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.116-1G>AIntron 171 111 051Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.116-2A>GIntron 171 111 052Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.269+1G>TIntron 271 110 896Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.455-2A>CIntron 371 110 297Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.455-2A>TIntron 371 110 297Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.924+1G>AIntron 771 108 276Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.924G>AEkson 771 108 277Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
C62Rc.184T>CEkson 271 110 982Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 34 wariantów IL2RG →

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem IL2RG

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać IL2RG. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IL2RG: interleukin 2 receptor subunit gamma. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/il2rg

Vancouver

Dante Labs. Gen IL2RG: interleukin 2 receptor subunit gamma [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/il2rg

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test