Cecha
Prominent nose
Distance between subnasale and pronasale more than two standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased anterior protrusion of the nasal tip.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Big nose, Disproportionately large nose, Increased nasal size, Increased size of nose, Large nose, Pronounced nose
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neck
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Prominent nose, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test125 genów powiązanych z Prominent nose
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Prominent nose. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Zawsze | W 1 chorobie |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Zawsze | W 1 chorobie |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Zawsze | W 1 chorobie |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Zawsze | W 1 chorobie |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Zawsze | W 1 chorobie |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Zawsze | W 1 chorobie |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LIG4DNA ligase 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| NAV3neuron navigator 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NBNnibrin | Zawsze | W 2 chorobach |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Zawsze | W 2 chorobach |
| NINninein | Zawsze | W 2 chorobach |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Zawsze | W 2 chorobach |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Zawsze | W 1 chorobie |
| QRICH1glutamine rich 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Zawsze | W 1 chorobie |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Zawsze | W 3 chorobach |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CUL4Bcullin 4B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| PCNTpericentrin | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 85 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACTBactin beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACTG1actin gamma 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CENPEcentromere protein E | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CENPTcentromere protein T | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CTSKcathepsin K | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXOSC5exosome component 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MED12mediator complex subunit 12 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| NFIXnuclear factor I X | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBXO11F-box protein 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOXP2forkhead box P2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OPHN1oligophrenin 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PLK4polo like kinase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPARTspartin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ATRATR checkpoint kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BLMBLM RecQ like helicase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CEP120centrosomal protein 120 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GPC4glypican 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WDR73WD repeat domain 73 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni