Cecha
Wry neck
Nazwa kliniczna: Torticollis
Involuntary contractions of the neck musculature resulting in an abnormal posture of or abnormal movements of the head.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Cervical dystonia, Loxia, Spasmodic torticollis
Read the genes linked to Wry neck, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test82 genów powiązanych z Wry neck
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Wry neck. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ANO3anoctamin 3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Zawsze | W 3 chorobach |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Zawsze | W 1 chorobie |
| MYF5myogenic factor 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SGCEsarcoglycan epsilon | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DDCdopa decarboxylase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DRD2dopamine receptor D2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GNALG protein subunit alpha L | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HPCAhippocalcin | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 42 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBPTATA-box binding protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGM6transglutaminase 6 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| THAP1THAP domain containing 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CPceruloplasmin | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOXP2forkhead box P2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HK1hexokinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| KIF21Akinesin family member 21A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNF170ring finger protein 170 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM151Atransmembrane protein 151A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni