Gen
APOA5
apolipoprotein A5
- HGNC 17288↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000110243↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 116519↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 11q23.3
- Współrzędne
- Chromosom 11: 116 789 367–116 791 879 (GRCh38)
- Eksony
- 3 eksonów na odcinku 2,5 kb
- Białko
- 366 aminokwasów
- Znany również jako
- RAP3, APOA-V
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000227665.9NM_001371904.1
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj APOA5 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Hiperlipidemia
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Hipertriglicerydemia
- Hipertrójglicerydemia
Wynik badania laboratoryjnego wskazujący na podwyższone stężenie triglicerydów we krwi.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu APOA5
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,9 kb z 2,5 kb genu; 1101 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje APOA5
9
pozycje w APOA5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,5 kb genu APOA5, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- APOBapolipoprotein BWspólne schorzenie: 1
- APOC2apolipoprotein C2Wspólne schorzenie: 1
- APOEapolipoprotein EWspólne schorzenie: 1
- CETPcholesteryl ester transfer proteinWspólne schorzenie: 1
- CREB3L3cAMP responsive element binding protein 3 like 3Wspólne schorzenie: 1
- GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1Wspólne schorzenie: 1
- LDLRlow density lipoprotein receptorWspólne schorzenie: 1
- LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Wspólne schorzenie: 1
- LIPClipase C, hepatic typeWspólne schorzenie: 1
- LPLlipoprotein lipaseWspólne schorzenie: 1
- PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem APOA5
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać APOA5. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen APOA5: apolipoprotein A5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/apoa5
Dante Labs. Gen APOA5: apolipoprotein A5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/apoa5
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni