Gen
GPIHBP1
glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1
- HGNC 24945↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000277494↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 338328↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 8q24.3
- Współrzędne
- Chromosom 8: 143 213 218–143 217 170 (GRCh38)
- Eksony
- 4 eksonów na odcinku 4 kb
- Białko
- 184 aminokwasów
- Znany również jako
- LOC338328, GPI-HBP1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000622500.2NM_178172.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj GPIHBP1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Hiperlipidemia
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu GPIHBP1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,3 kb z 4 kb genu; 555 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje GPIHBP1
13
pozycje w GPIHBP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4 kb genu GPIHBP1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- APOA5apolipoprotein A5Wspólne schorzenie: 1
- APOBapolipoprotein BWspólne schorzenie: 1
- APOC2apolipoprotein C2Wspólne schorzenie: 1
- APOEapolipoprotein EWspólne schorzenie: 1
- CETPcholesteryl ester transfer proteinWspólne schorzenie: 1
- LDLRlow density lipoprotein receptorWspólne schorzenie: 1
- LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Wspólne schorzenie: 1
- LIPClipase C, hepatic typeWspólne schorzenie: 1
- LPLlipoprotein lipaseWspólne schorzenie: 1
- PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem GPIHBP1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GPIHBP1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen GPIHBP1: glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gpihbp1
Dante Labs. Gen GPIHBP1: glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gpihbp1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni