Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PCSK9

proprotein convertase subtilisin/kexin type 9

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p32.3
Współrzędne
Chromosom 1: 55 039 548–55 064 852 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 25,3 kb
Białko
692 aminokwasów
Znany również jako
NARC-1, FH3
Poprzednie symbole
HCHOLA3
Transkrypt MANE Select
ENST00000302118.5NM_174936.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Rodzinna hipercholesterolemia

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Statyny, ezetymib, inhibitory PCSK9, kwas bempedokowy, inklisiran

  • Hiperlipidemia

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

Budowa genu PCSK9

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie PCSK9. PCSK9 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 54 552 200 do 55 552 199.Chromosom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbACOT11: 54 542 257–54 639 215, nić dodatniejACOT11FAM151A: 54 609 177–54 623 556, nić ujemnejFAM151AMROH7: 54 641 754–54 710 266, nić dodatniejMROH7MROH7-TTC4: 54 641 786–54 742 308, nić dodatniejMROH7-TTC4TTC4: 54 715 818–54 743 465, nić dodatniejTTC4PARS2: 54 756 591–54 764 549, nić ujemnejPARS2TTC22: 54 779 712–54 801 508, nić ujemnejTTC22CIMAP2: 54 806 063–54 842 542, nić dodatniejCIMAP2DHCR24: 54 832 262–54 887 224, nić ujemnejDHCR24TMEM61: 54 886 833–54 992 296, nić dodatniejTMEM61BSND: 54 998 906–55 017 172, nić dodatniejBSNDPCSK9: 55 039 548–55 064 852, nić dodatniejPCSK9USP24: 55 066 222–55 215 753, nić ujemnejUSP24Schemat PCSK9: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 55 039 548–55 040 044, 497 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 1. Wyświetl listęEkson 2: 55 043 843–55 044 034, 192 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 55 046 523–55 046 646, 124 zasadEkson 4: 55 052 278–55 052 411, 134 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 55 052 650–55 052 791, 142 zasadEkson 6: 55 055 993–55 056 189, 197 zasadEkson 7: 55 057 331–55 057 514, 184 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 8: 55 058 036–55 058 209, 174 zasadEkson 9: 55 058 499–55 058 647, 149 zasadEkson 10: 55 059 486–55 059 663, 178 zasadEkson 11: 55 061 375–55 061 556, 182 zasadEkson 12: 55 063 369–55 064 852, 1484 zasad1246810125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,6 kb z 25,3 kb genu; 2079 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PCSK9

18

pozycje w PCSK9, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 25,3 kb genu PCSK9, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

Warianty z podstroną (6)

Warianty PCSK9 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
D129Gc.386A>GEkson 255 044 021Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
D374Yc.1120G>TEkson 755 057 454Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
E32Kc.94G>AEkson 155 039 931Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
L108Rc.323T>GEkson 255 043 958Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
R215Hc.644G>AEkson 455 052 398Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
S127Rc.381T>AEkson 255 044 016Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PCSK9: proprotein convertase subtilisin/kexin type 9. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pcsk9

Vancouver

Dante Labs. Gen PCSK9: proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pcsk9

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test