Gen
LDLR
low density lipoprotein receptor
- HGNC 6547(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000130164(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3949(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 19p13.2
- Współrzędne
- Chromosom 19: 11 089 463–11 133 820 (GRCh38)
- Eksony
- 18 eksonów na odcinku 44,4 kb
- Białko
- 860 aminokwasów
- Znany również jako
- LDLCQ2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000558518.6NM_000527.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj LDLR oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Rodzinna hipercholesterolemia
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Na liście ACMG wtórnych wyników badania
Co zmienia znajomość wyniku
Statyny, ezetymib, inhibitory PCSK9, kwas bempedokowy, inklisiran
Hiperlipidemia
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Na liście ACMG wtórnych wyników badania
Budowa genu LDLR
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
- Warianty z podstroną
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,2 kb z 44,4 kb genu; 2583 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje LDLR
1199
pozycje w LDLR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 44,4 kb genu LDLR, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.
Warianty z podstroną (915)
Warianty LDLR z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| A399D | c.1196C>A | Ekson 9 | 11 113 287 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A399T | c.1195G>A | Ekson 9 | 11 113 286 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A431P | c.1291G>C | Ekson 9 | 11 113 382 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A431T | c.1291G>A | Ekson 9 | 11 113 382 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A540S | c.1618G>T | Ekson 11 | 11 116 125 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A540T | c.1618G>A | Ekson 11 | 11 116 125 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A612Rfs*50 | c.1830_1839del | Ekson 12 | 11 116 980 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| A697P | c.2089G>C | Ekson 14 | 11 120 471 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| c.1A>C | Ekson 1 | 11 089 549 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.1A>G | Ekson 1 | 11 089 549 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
Cechy powiązane z genem LDLR
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać LDLR. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the cardiovascular system
- Premature hardening of arteries
- Premature plaque build-up in arteries
- Abnormal left ventricular function
- Angina pectoris
- Aortic atherosclerotic lesion
- Heart attack
- Heart murmur
- High blood pressure
Pokaż jeszcze 11 cech
- Myocardial steatosis
- Narrowing of kidney artery
- Peripheral arterial stenosis
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Plaque build-up in cerebral artery
- Premature coronary artery disease
- Sudden cardiac death
- Calcification of the aorta
- Mitral regurgitation
- Supravalvular aortic stenosis
- Coronary artery aneurysm
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen LDLR: low density lipoprotein receptor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ldlr
Dante Labs. Gen LDLR: low density lipoprotein receptor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ldlr
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni