Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ABCG5

ATP binding cassette subfamily G member 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p21
Współrzędne
Chromosom 2: 43 812 472–43 838 839 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 26,4 kb
Białko
651 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
STSL
Transkrypt MANE Select
ENST00000405322.8NM_022436.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Hiperlipidemia

    • SitosterolemiaAutosomalne recesywne

      Jest wywoływana przez warianty w genach ABCG5 lub ABCG8, które prowadzą do gromadzenia się fitosteroli i mogą powodować bardzo wysoki poziom cholesterolu u dzieci, odkładanie się tłuszczowych złogów na skórze (ksantomy) oraz wczesną chorobę serca, przypominając rodzinną hipercholesterolemię.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego stanu umożliwia stosowanie diety ubogiej w fitosterole oraz leczenie ezetymibem, który działa w tym przypadku szczególnie skutecznie; statyny działają słabiej.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ABCG5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie ABCG5. ABCG5 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 43 325 656 do 44 325 655.Chromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA: 43 230 126–43 596 070, nić ujemnejTHADAPLEKHH2: 43 637 249–43 767 987, nić dodatniejPLEKHH2C1GALT1C1L: 43 675 151–43 676 429, nić ujemnejC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43 774 011–43 828 352, nić dodatniejDYNC2LI1ABCG5: 43 812 472–43 838 839, nić ujemnejABCG5ABCG8: 43 831 942–43 882 988, nić dodatniejABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 996 226, nić ujemnejLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, nić dodatniejPPM1B: 44 168 851–44 320 310, nić dodatniejSLC3A1: 44 275 458–44 322 674, nić dodatniejSLC3A1PREPL: 44 316 185–44 361 862, nić ujemnejPREPLSchemat ABCG5: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 43 812 472–43 813 309, 838 zasadEkson 12: 43 814 477–43 814 589, 113 zasadEkson 11: 43 819 915–43 820 100, 186 zasadEkson 10: 43 822 797–43 822 935, 139 zasadEkson 9: 43 823 913–43 824 118, 206 zasadEkson 8: 43 824 219–43 824 432, 214 zasadEkson 7: 43 824 889–43 825 018, 130 zasadEkson 6: 43 826 382–43 826 521, 140 zasadEkson 5: 43 827 983–43 828 115, 133 zasadEkson 4: 43 831 769–43 831 867, 99 zasadEkson 3: 43 831 947–43 832 083, 137 zasadEkson 2: 43 837 834–43 837 955, 122 zasadEkson 1: 43 838 537–43 838 839, 303 zasad131210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 26,4 kb genu; 1956 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ABCG5

59

pozycje w ABCG5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 26,4 kb genu ABCG5, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ABCG5: ATP binding cassette subfamily G member 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/abcg5

Vancouver

Dante Labs. Gen ABCG5: ATP binding cassette subfamily G member 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/abcg5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test