Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TMEM70

transmembrane protein 70

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q21.11
Koordinater
Kromosom 8: 73 976 195–73 982 783 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 6,6 kb
Protein
260 aminosyrer
Også kjent som
MC5DN2, FLJ20533
MANE Select-transkripsjon
ENST00000312184.6NM_017866.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

    • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

      Ett av 61 gener knyttet til den

      Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

Slik er TMEM70 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der TMEM70 står. TMEM70 og 7 gener i nærheten på kromosom 8, fra 73 479 489 til 74 479 488.Kromosom 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbSTAU2: 73 419 991–73 747 708, bakover-strengSTAU2: 73 688 691–73 878 854, bakover-strengUBE2W: 73 756 076–73 878 913, bakover-strengUBE2WELOC: 73 930 172–73 972 311, bakover-strengELOCTMEM70: 73 976 195–73 982 783, fremover-strengTMEM70LY96: 73 991 346–74 032 658, fremover-strengLY96JPH1: 74 234 700–74 321 607, bakover-strengJPH1GDAP1: 74 320 613–74 518 007, fremover-strengGDAP1Diagram av TMEM70: 3 eksoner på fremover-strengen til kromosom 8Ekson 1: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 73 976 195–73 976 491, 297 baserEkson 2: 73 978 756–73 978 861, 106 baserEkson 3: 73 981 155–73 982 783, 1 629 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 6,6 kb, og 783 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TMEM70

34

posisjoner i TMEM70 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,6 kb av TMEM70, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TMEM70-genet: transmembrane protein 70. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tmem70

Vancouver

Dante Labs. TMEM70-genet: transmembrane protein 70 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tmem70

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test