Gen
KAT5
lysine acetyltransferase 5
- HGNC 5275↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000172977↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10524↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q13.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 65 712 252–65 719 604 (GRCh38)
- Eksoner
- 13 eksoner over 7,4 kb
- Protein
- 546 aminosyrer
- Også kjent som
- TIP60, PLIP, cPLA2, HTATIP1, ESA1
- Tidligere symboler
- HTATIP
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000341318.9NM_182710.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les KAT5 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser KAT5 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er KAT5 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 7,4 kb, og 1 641 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test KAT5
1
posisjon i KAT5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 7,4 kb av KAT5, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til KAT5
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KAT5 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). KAT5-genet: lysine acetyltransferase 5. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kat5
Dante Labs. KAT5-genet: lysine acetyltransferase 5 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kat5
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker