Gen
CDH1
cadherin 1
- HGNC 1748(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000039068(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 999(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 16q22.1
- Koordinater
- Kromosom 16: 68 737 292–68 835 537 (GRCh38)
- Eksoner
- 16 eksoner over 98,2 kb
- Protein
- 882 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- uvomorulin, CD324
- Tidligere symboler
- UVO
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000261769.10NM_004360.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CDH1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Arvelig diffus magekreft
- CDH1-relatert syndrom med diffus magekreft og lobulær brystkreftAutosomal dominant
CDH1-varianter som øker livstidsrisikoen for diffus magekreft og lobulær brystkreft.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Forebyggende fjerning av magesekken vurderes ofte, eller intensiv endoskopisk overvåking som alternativ, med brystkreftundersøkelse med MR for kvinner.
- Arvelig diffust magesekkadenokarsinomAutosomal dominant
Familiær opphopning av diffus magekreft, ofte forårsaket av varianter i CDH1.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Vurdering hos spesialist for kirurgi av magesekken eller endoskopisk overvåking.
Gener for bryst- og eggstokkreft utover BRCA1/2
- Arvelig brystkreftAutosomal dominant
Arvelig predisposisjon for brystkreft forårsaket av varianter i ett av flere gener.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Tidligere og mer intensiv brystkreftscreening, inkludert MR, kan anbefales avhengig av genet.
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er CDH1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
- Varianter med egen side
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 98,2 kb, og 2 649 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CDH1
517
posisjoner i CDH1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 98,2 kb av CDH1, inkludert introner, og ikke bare de 4,8 kb med eksoner.
Varianter med egen side (228)
De CDH1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A530Cfs*7 | c.1587dup | Ekson 11 | 68 819 300 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| A546Lfs*11 | c.1636del | Ekson 11 | 68 819 347 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| c.1A>G | Ekson 1 | 68 737 416 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.2T>A | Ekson 1 | 68 737 417 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.2T>C | Ekson 1 | 68 737 417 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.2T>G | Ekson 1 | 68 737 417 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.3G>A | Ekson 1 | 68 737 418 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.11G>A | Ekson 1 | 68 737 426 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.48+1G>A | Intron 1 | 68 737 464 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.49-2A>G | Intron 1 | 68 738 295 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
Egenskaper knyttet til CDH1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CDH1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Distichiasis
- Euryblepharon
- Eyelids stay open
- Flat face
- High forehead
- Lower eyelid folded out
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of tooth eruption
Vis 18 egenskaper til
- Cleft upper lip
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Cone shaped tooth
- Dental cavities
- One sided cleft palate
- Velopharyngeal incompetence
- Abnormal number of permanent teeth
- Bad bite
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Hole in roof of mouth
- Missing lateral incisor
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Right and left cleft palate
- Decreased size of maxilla
- High frontal hairline
- Both sided cleft lip
- Failure of development of between one and six teeth
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CDH1-genet: cadherin 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cdh1
Dante Labs. CDH1-genet: cadherin 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cdh1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker