Gen
PAICS
phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase
- HGNC 8587↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000128050↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10606↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 4q12
- Koordinater
- Kromosom 4: 56 436 260–56 464 578 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 28,3 kb
- Protein
- 425 aminosyrer
- Også kjent som
- ADE2H1, AIRC
- Tidligere symboler
- PAIS
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000512576.3NM_001079524.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PAICS og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser PAICS ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er PAICS bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,4 kb av genets 28,3 kb, og 1 278 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til PAICS
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PAICS kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Depressed nasal bridge
- Flat face
- Short neck
- Short nose
- Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PAICS-genet: phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/paics
Dante Labs. PAICS-genet: phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/paics
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker