Gen
TMCO1
transmembrane and coiled-coil domains 1
- HGNC 18188↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000143183↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 54499↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q24.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 165 726 795–165 768 868 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 42,1 kb
- Protein
- 188 aminosyrer
- Også kjent som
- HP10122
- Tidligere symboler
- TMCC4
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000367881.11NM_019026.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TMCO1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser TMCO1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er TMCO1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 42,1 kb, og 567 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TMCO1
10
posisjoner i TMCO1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 42,1 kb av TMCO1, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til TMCO1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TMCO1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Decreased width of baby teeth
- Flat face
- Gum enlargement
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
Vis 23 egenskaper til
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
- Broad philtrum
- Midface retrusion
- Recurrent sinus disease
- Short neck
- Wide mouth
- Wide nose
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Abnormally small head
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Deformity of the skull
- Decreased size of maxilla
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TMCO1-genet: transmembrane and coiled-coil domains 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tmco1
Dante Labs. TMCO1-genet: transmembrane and coiled-coil domains 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tmco1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker