Kenmerk
Slow decrease in sharpness of vision
Klinische naam: Slow decrease in visual acuity
Samenvatting
- Ook bekend als
- Subacute deterioration of visual acuity
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Slow decrease in sharpness of vision, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen34 genen gekoppeld aan Slow decrease in sharpness of vision
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Slow decrease in sharpness of vision voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTNNB1catenin beta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRPH2peripherin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNM1Ldynamin 1L | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MFN2mitofusin 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RP1L1RP1 like 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken