Gen
CLN6
CLN6 transmembrane ER protein
- HGNC 2077(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000128973(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 54982(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q23
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 68.206.992–68.229.728 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 22,7 kb
- Eiwit
- 311 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- FLJ20561, HsT18960, nclf
- MANE Select-transcript
- ENST00000249806.11NM_017882.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CLN6 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Neuronale Ceroïde Lipofuscinose
- Late Infantiele Neuronale Ceroïde LipofuscinoseAutosomaal recessief
Een genetisch heterogene groep van neuronale ceroïde lipofuscinosen (NCL's) die doorgaans begint in de zuigelingenleeftijd of vroege kinderjaren, met een afname van geestelijke en motorische vermogens, epilepsie en verlies van het gezichtsvermogen door netvliesdegeneratie.
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Autosomaal recessief
Een groep erfelijke, progressieve degeneratieve hersenziekten die klinisch worden gekenmerkt door een afname van geestelijke en andere vermogens, epilepsie en verlies van het gezichtsvermogen door netvliesdegeneratie, en histopathologisch door de intracellulaire ophoping van een autofluorescerend materiaal, ceroïde lipofuscine, in de neuronale cellen in de hersenen en in het netvlies.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Lysosomale opslagziekte
- Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)
Een van 59 genen die hiermee verband houden
Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van CLN6
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,2 kb van de 22,7 kb van het gen; 936 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CLN6 leest
113
posities in CLN6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 22,7 kb van CLN6, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CLN6
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CLN6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CLN6-gen: CLN6 transmembrane ER protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cln6
Dante Labs. CLN6-gen: CLN6 transmembrane ER protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cln6
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken