Gen
OAT
ornithine aminotransferase
- HGNC 8091(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000065154(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4942(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q26.13
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 124.397.303–124.418.923 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 21,6 kb
- Eiwit
- 439 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- HOGA
- MANE Select-transcript
- ENST00000368845.6NM_000274.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees OAT en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Gyrate atrofie van de choroidea en retina
- Gyrate atrofie (ornithine-aminotransferasedeficiëntie)Autosomaal recessief
Een stofwisselingsaandoening veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het OAT-gen, wat leidt tot verhoogd ornithine en progressieve plekken van chorioretinale atrofie.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een argininebeperkt dieet, en vitamine B6 bij mensen die erop reageren, kan de ornithinespiegel verlagen en de degeneratie van de retina vertragen.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van OAT
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2 kb van de 21,6 kb van het gen; 1.320 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest OAT leest
133
posities in OAT waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
1 daarvan (0,8%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 21,6 kb van OAT, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan OAT
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die OAT kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). OAT-gen: ornithine aminotransferase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/oat
Dante Labs. OAT-gen: ornithine aminotransferase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/oat
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken