Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CFHR3

complement factor H related 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1q31.3
Coördinaten
Chromosoom 1: 196.774.840–196.795.407 (GRCh38)
Exons
6 exons over 20,6 kb
Eiwit
330 aminozuren
Ook bekend als
FHR-3, HLF4, FHR3, DOWN16
Eerdere symbolen
CFHL3
MANE Select-transcript
ENST00000367425.9NM_021023.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest CFHR3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van CFHR3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar CFHR3 zich bevindt. CFHR3 en 11 genen in de buurt op chromosoom 1, van 196.285.124 tot 197.285.123.Chromosoom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbKCNT2: 196.225.779–196.609.225, omgekeerde-strengKCNT2CFH: 196.651.754–196.753.075, voorwaartse-strengCFH: 196.651.852–196.795.393, voorwaartse-strengCFHR3: 196.774.840–196.795.407, voorwaartse-strengCFHR3CFHR1: 196.819.314–196.837.159, voorwaartse-strengCFHR1CFHR4: 196.888.014–196.920.294, voorwaartse-strengCFHR4CFHR2: 196.943.731–196.964.408, voorwaartse-strengCFHR2CFHR5: 196.975.010–197.009.678, voorwaartse-strengCFHR5F13B: 197.038.737–197.067.267, omgekeerde-strengF13BASPM: 197.084.121–197.146.699, omgekeerde-strengASPMZBTB41: 197.153.682–197.201.449, omgekeerde-strengZBTB41CRB1: 197.268.195–197.478.455, voorwaartse-strengCRB1Diagram van CFHR3: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 196.774.840–196.774.944, 105 basenExon 2: 196.779.162–196.779.356, 195 basenExon 3: 196.779.797–196.779.973, 177 basenExon 4: 196.788.216–196.788.398, 183 basenExon 5: 196.790.045–196.790.227, 183 basenExon 6: 196.793.317–196.795.407, 2.091 basen1234565′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,9 kb van de 20,6 kb van het gen; 993 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CFHR3 leest

1

positie in CFHR3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (100%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 positie)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 20,6 kb van CFHR3, inclusief introns, en niet alleen de 2,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CFHR3-gen: complement factor H related 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cfhr3

Vancouver

Dante Labs. CFHR3-gen: complement factor H related 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cfhr3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen