Gen
HMBS
hydroxymethylbilane synthase
- HGNC 4982(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000256269(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3145(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q23.3
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 119.084.881–119.093.549 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 8,7 kb
- Eiwit
- 361 aminozuren
- Eerdere symbolen
- PBGD, UPS, PORC
- MANE Select-transcript
- ENST00000652429.1NM_000190.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees HMBS en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Hepatische porfyriestoornissen
- Hepatische porfyrie
Een groep stofwisselingsziekten die worden veroorzaakt door een tekort aan een van meerdere leverenzymen in de biosynthetische route van heem. Ze worden gekenmerkt door ophoping en verhoogde uitscheiding van porfyrines of hun voorlopers. Klinische kenmerken zijn neurologische klachten (acute intermitterende porfyrie), huidletsels door fotosensibiliteit (porphyria cutanea tarda), of beide (erfelijke coproporfyrie). Hepatische porfyrieën kunnen erfelijk zijn of verworven als gevolg van toxiciteit voor het leverweefsel.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Porfyrie
Porfyrie is een groep ziekten waarbij stoffen die porfyrines worden genoemd zich ophopen, met nadelige gevolgen voor de huid of het zenuwstelsel. De meeste vormen zijn erfelijk, maar porphyria cutanea tarda kan ook worden veroorzaakt door een verhoogde ijzerconcentratie in de lever, hepatitis C, alcohol of hiv/aids.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Preventie van aanvallen door triggers te vermijden, intraveneuze dextrose of hemine tijdens acute aanvallen, RNA-interferentietherapie (givosiran), erfelijkheidsadvies
Opbouw van HMBS
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,5 kb van de 8,7 kb van het gen; 1.086 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest HMBS leest
39
posities in HMBS waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 8,7 kb van HMBS, inclusief introns, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan HMBS
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HMBS kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Apraxia
- Ataxia
- Babinski sign
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Loss of ability to walk
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Unsteady walk
Toon 30 kenmerken meer
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Decreased reflex response
- Delayed ability to walk
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Global developmental delay
- Intention tremor
- Mental deterioration
- Partial absence of cerebellar vermis
- Peripheral neuropathy
- Anxiety
- Brain imaging abnormality
- Confusion
- Depression
- Difficulty staying or falling asleep
- Epilepsy
- Excessive daytime sleepiness
- Hallucinations
- Memory impairment
- Motor axonal neuropathy
- Motor polyneuropathy
- Paranoia
- Restlessness
- Somatic sensory dysfunction
- Coma
- Tremor
- Acute episodes of neuropathic symptoms
- Paralysis
- Pins and needles feeling
- Psychotic episodes
Laboratory abnormality
- Elevated urinary coproporphyrin level
- Increased urine urobilinogen
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Elevated urinary delta-aminolevulinic acid
- Increased urinary porphobilinogen
- Porphyrinuria
- High blood bilirubin levels
- Increased CSF lactate
Toon 5 kenmerken meer
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Constipation
- Enlarged liver
- Nausea and vomiting
- Abdominal bloating
- Diarrhea
- Hepatocellular carcinoma
- Ileus
Toon 4 kenmerken meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone in trunk
- Spastic paraparesis
- Back pain
- Hunched back
- Limb pain
- Respiratory paralysis
- Weakness of muscles of respiration
- Weakness of outermost muscles
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HMBS-gen: hydroxymethylbilane synthase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hmbs
Dante Labs. HMBS-gen: hydroxymethylbilane synthase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hmbs
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken