Gen
APOE
apolipoprotein E
- HGNC 613↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000130203↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 348↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19q13.32
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 44.905.796–44.909.393 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 3,6 kb
- Eiwit
- 317 aminozuren
- Eerdere symbolen
- AD2
- MANE Select-transcript
- ENST00000252486.9NM_000041.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees APOE en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Alzheimerziekte
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Intensievere screening, cognitieve stimulering, optimalisatie van de cardiovasculaire gezondheid, anti-amyloïdtherapieën (lecanemab), in aanmerking komen voor preventieonderzoek
Hyperlipidemie
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van APOE
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,2 kb van de 3,6 kb van het gen; 954 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest APOE leest
13
posities in APOE waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 3,6 kb van APOE, inclusief introns, en niet alleen de 1,2 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- APOA5apolipoprotein A5Deelt 1 aandoening
- APOBapolipoprotein BDeelt 1 aandoening
- APOC2apolipoprotein C2Deelt 1 aandoening
- APPamyloid beta precursor proteinDeelt 1 aandoening
- CETPcholesteryl ester transfer proteinDeelt 1 aandoening
- GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1Deelt 1 aandoening
- LDLRlow density lipoprotein receptorDeelt 1 aandoening
- LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Deelt 1 aandoening
- LIPClipase C, hepatic typeDeelt 1 aandoening
- LPLlipoprotein lipaseDeelt 1 aandoening
- PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Deelt 1 aandoening
- PSEN1presenilin 1Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan APOE
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die APOE kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Neurofibrillary tangles
- Temporal cortical atrophy
- Aggressive behavior
- Alzheimer disease
- Apraxia
- Confusion
Toon 21 kenmerken meer
- Dementia
- Generalized-onset seizure
- Jerking
- Word-finding difficulty
- Disturbed sensory perception
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Babinski sign
- Cognitive impairment
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Epilepsy
- Long-tract sign
- Optic ataxia
- Overactive lower leg reflex
- Parietal hypometabolism in FDG PET
- Parkinsonism
- Personality changes
- Senile plaques
- Sleep-wake cycle disturbance
Laboratory abnormality
- Cerebral amyloid angiopathy
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Elevated serum cholesterol
- Increased circulating LDL level
- Increased plasma triglycerides
- Diabetes mellitus
Abnormality of the cardiovascular system
- Foam cells
- Increased spleen size
- Lipemia retinalis
- Type IV atherosclerotic lesion
- Accelerated plaque build-up in arteries
- Angina pectoris
- Aortic atherosclerotic lesion
- Peripheral arterial stenosis
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). APOE-gen: apolipoprotein E. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/apoe
Dante Labs. APOE-gen: apolipoprotein E [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/apoe
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken