CLN8

Gecureerde rapporten over dit gen

• Neuronale Ceroïde Lipofuscinose

  • Autosomaal recessief

    Een groep erfelijke, progressieve degeneratieve hersenziekten die klinisch worden gekenmerkt door een afname van geestelijke en andere vermogens, epilepsie en verlies van het gezichtsvermogen door netvliesdegeneratie, en histopathologisch door de intracellulaire ophoping van een autofluorescerend materiaal, ceroïde lipofuscine, in de neuronale cellen in de hersenen en in het netvlies.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Epilepsie (volledig panel)

  • Epilepsie

    Een van 171 genen die hiermee verband houden

    Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

• Lysosomale opslagziekte

  • Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)

    Een van 59 genen die hiermee verband houden

    Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van CLN8

Exonen vormen 7,1 kb van de 22,8 kb van het gen; 861 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van CLN8

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Deelt 3 aandoeningen
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Deelt 2 aandoeningen
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninDeelt 2 aandoeningen
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseDeelt 2 aandoeningen
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinDeelt 2 aandoeningen
• CTSDcathepsin DDeelt 2 aandoeningen
• CTSFcathepsin FDeelt 2 aandoeningen
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5Deelt 2 aandoeningen
• GRNgranulin precursorDeelt 2 aandoeningen
• MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8Deelt 2 aandoeningen
• PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1Deelt 2 aandoeningen
• TPP1tripeptidyl peptidase 1Deelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan CLN8

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CLN8 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren