TPP1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Neuronale Ceroïde Lipofuscinose

  • Autosomaal recessief

    Een groep erfelijke, progressieve degeneratieve hersenziekten die klinisch worden gekenmerkt door een afname van geestelijke en andere vermogens, epilepsie en verlies van het gezichtsvermogen door netvliesdegeneratie, en histopathologisch door de intracellulaire ophoping van een autofluorescerend materiaal, ceroïde lipofuscine, in de neuronale cellen in de hersenen en in het netvlies.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)

  • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief

    Een van 57 genen die hiermee verband houden

    Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.

• Lysosomale opslagziekte

  • Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)

    Een van 59 genen die hiermee verband houden

    Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van TPP1

Exonen vormen 3,5 kb van de 6,7 kb van het gen; 1.692 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TPP1 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Deelt 2 aandoeningen
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninDeelt 2 aandoeningen
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseDeelt 2 aandoeningen
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinDeelt 2 aandoeningen
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinDeelt 2 aandoeningen
• CTSDcathepsin DDeelt 2 aandoeningen
• CTSFcathepsin FDeelt 2 aandoeningen
• CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Deelt 2 aandoeningen
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5Deelt 2 aandoeningen
• GRNgranulin precursorDeelt 2 aandoeningen
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Deelt 2 aandoeningen
• MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8Deelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan TPP1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TPP1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren