Gen
MEF2C
myocyte enhancer factor 2C
- HGNC 6996(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000081189(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4208(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5q14.3
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 88.717.117–88.883.184 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 166,1 kb
- Eiwit
- 473 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000504921.7NM_002397.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MEF2C en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van MEF2C
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,3 kb van de 166,1 kb van het gen; 1.422 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MEF2C leest
75
posities in MEF2C waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 166,1 kb van MEF2C, inclusief introns, en niet alleen de 7,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MEF2C
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MEF2C kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability, severe
- Motor delay
- Poor eye contact
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
Toon 13 kenmerken meer
- Epilepsy
- Inability to walk
- Abnormal shape of nervous system
- Dilated fourth ventricle
- Repetitive movements
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Agenesis of cerebellar vermis
- Epileptic encephalopathy
- Frontal cortical atrophy
- Lateral ventricle dilatation
- Abnormal cerebral white matter morphology
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MEF2C-gen: myocyte enhancer factor 2C. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mef2c
Dante Labs. MEF2C-gen: myocyte enhancer factor 2C [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mef2c
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken