Gen
DIS3L2
DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2
- HGNC 28648(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000144535(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 129563(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q37.1
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 231.961.713–232.337.192 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons over 375,5 kb
- Eiwit
- 885 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ36974, MGC42174
- Eerdere symbolen
- FAM6A
- MANE Select-transcript
- ENST00000325385.12NM_152383.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DIS3L2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest DIS3L2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van DIS3L2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,4 kb van de 375,5 kb van het gen; 2.658 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DIS3L2 leest
86
posities in DIS3L2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
23 daarvan (27%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (6 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (23 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 375,5 kb van DIS3L2, inclusief introns, en niet alleen de 3,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DIS3L2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DIS3L2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the genitourinary system
- Nephroblastoma
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Abnormal kidney location
- Abnormal uterus morphology
- Horseshoe kidney
- Hypospadias
- Varicocele
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DIS3L2-gen: DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dis3l2
Dante Labs. DIS3L2-gen: DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dis3l2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken