SLC35A2

Gecureerde rapporten over dit gen

• Congenitale glycosylatiestoornissen

  • SLC35A2-CDGX-gebonden dominant

    Een congenitale glycosylatiestoornis veroorzaakt door varianten in SLC35A2, meestal de novo ontstaan bij het getroffen kind, met vroeg beginnende epileptische encefalopathie en ontwikkelingsachterstand.

    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Orale galactose is onderzocht als behandeloptie.

  • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

    Een van 98 genen die hiermee verband houden

    Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Epilepsie (volledig panel)

  • X-gebonden complexe neuro-ontwikkelingsstoornis

    Een complexe neuro-ontwikkelingsstoornis die via X-gebonden overerving wordt doorgegeven en wordt gekenmerkt door een verstandelijke beperking, autisme en epilepsie.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  • Epilepsie

    Een van 171 genen die hiermee verband houden

    Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van SLC35A2

Exonen vormen 1,5 kb van de 8,5 kb van het gen; 1.191 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SLC35A2 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeelt 2 aandoeningen
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deelt 2 aandoeningen
• ARXaristaless related homeoboxDeelt 2 aandoeningen
• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Deelt 2 aandoeningen
• CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotaseDeelt 2 aandoeningen
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Deelt 2 aandoeningen
• NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitDeelt 2 aandoeningen
• PCDH19protocadherin 19Deelt 2 aandoeningen
• PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ADeelt 2 aandoeningen
• SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1ADeelt 2 aandoeningen
• ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3Deelt 2 aandoeningen
• SYN1synapsin IDeelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan SLC35A2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC35A2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren